Na obraz choroby składają się deformacje czaszki związane z przedwczesnym zarośnięciem [[szew (anatomia)|szwów]] [[czaszka|czaszkowych]] (kraniostenozacraniosynostosis). Towarzyszą im zrośnięcie palców 2-5 ([[syndaktylia]]) [[ręka|rąk]] i [[Stopa (anatomia)|stóp]]. Zmiany w obrębie [[twarzoczaszka|twarzoczaszki]] prowadzą do [[prognatyzm|pseudoprognatyzmu]] wskutek względnej [[hipoplazja|hipoplazji]] [[szczęka|szczęki]] i innych struktur kostnych środkowej części twarzy. Wstępuje [[hiperteloryzm oczny]]. [[Rozszczep podniebienia]] spotykany jest u około 25% chorych<ref name=connor>{{cytuj książkę|autor=Connor, M, Ferguson-Smith, M|tytuł=Podstawy genetyki medycznej|edycja=wyd. II|wydawca=Wydawnictwo Lekarskie PZWL|miejsce=Warszawa|rok=1997|isbn = 83-200-2250-9}}</ref>. U około 38% pacjentów występuje [[niedorozwój umysłowy]] (31% w stopniu lekkim, 7% w stopniu głębokim)<ref name=connor/>.
