Wersja z 01:39, 6 lut 2009 edytuj 194.29.137.44 (dyskusja) →‎Linki zewnętrzne: poprawa linków ← poprzednia edycja		Wersja z 14:51, 17 lut 2009 edytuj anuluj edycję Kauczuk (dyskusja \| edycje) Redaktorzy 35 634 edycje poprawa linków do przek., WP:SK następna edycja →
Linia 1: [[~~Grafika~~Plik:Dackelpferd.jpg\|thumb\|Pocztówka z 1906, Cyrk Buscha]] '''Achondroplazja''', '''chondrodystrofia''', '''dwarfizm''' - [[~~Choroby~~choroby genetyczne\|genetycznie uwarunkowana]], wrodzona choroba (o dziedziczeniu autosomalnym [[gen dominujący\|dominującym]]) prowadząca do nieprawidłowego kostnienia śródchrzęstnego, co powoduje zaburzenie rozwoju pewnych kości w organizmie i [[karłowatość]]. Osoby dotknięte tą chorobą charakteryzują się nieproporcjonalną budową ciała, a także [[karłowatość\|karłowatością]] (niedobór wzrostu). Czaszka jest duża, a kończyny skrócone, kręgosłup zniekształcony. Powoduje to [[chód kaczkowaty]]. Osoby dotknięte tą chorobą, poza problemami z układem kostnym, nie mają innych wad i ich rozwój intelektualny jest normalny. Podłożem achondroplazji jest [[~~mutacja (genetyka)\|~~mutacja]] pojedynczego [[gen]]u. W postaci [[homozygota\|homozygotycznej]], jest to [[mutacja letalna]] na poziomie zarodkowym - upośledzenie w życiu płodowym. W ponad 99% przypadków tej choroby dochodzi do różnego typu mutacji receptora dla czynnika wzrostu fibroblastów (''fibroblast growth factor receptor 3'', ''FGFR3''). Jest to zwykle mutacja punktowa, polegająca na substytucji Gly380Arg. Choroba ta w 80% przypadków powstaje ''de novo''. Częstość występowania tej mutacji wzrasta w przypadku ojca w wieku ok. 35 lat, a częstość występowania w populacji wynosi 1:77000. == Zobacz też == * [[karłowatość przysadkowa]] * [[hipochondroplazja]] == Linki zewnętrzne == * [http://nieduzi.org Polskie Stowarzyszenie Osób Niepełnosprawnych Niskiego Wzrostu zrzeszające między innymi osoby z achondroplazją] {{medycyna stub}}▼ {{Hmed}} ▲{{~~medycyna~~ stub}} [[Kategoria:Choroby genetyczne]]

Achondroplazja: Różnice pomiędzy wersjami