Choroba Taya-Sachsa: Różnice pomiędzy wersjami

U podłoża choroby leży zmniejszenie aktywności lub braku syntezy [[enzym]]u beta-heksozaminidazy A, który bierze udział w przemianach [[gangliozy]]dów. W następstwie defektu dochodzi do ich spichrzania w [[lizosom]]ach m.in. [[neurony|neuronów]]. Dzieci dotknięte chorobą początkowo rozwijają się normalnie, później postępuje upośledzenie wzroku, słuchu i motoryki. Dochodzi również do pogłębiającego się niedorozwoju umysłowego. Do zgonu dochodzi zwykle w 3 lub 4 roku życia.<ref name=connor>Podstawy genetyki medycznej; Michael{{cytuj książkę|autor=Connor, MalcolmM, Ferguson-Smith;, M|tytuł=Podstawy genetyki medycznej|edycja=wyd. II,|wydawca=Wydawnictwo WarszawaLekarskie PZWL|miejsce=Warszawa|rok=1997|isbn = 83-200-2250-9}}</ref>.

Choroba dziedziczona jest w sposób [[Dziedziczenie autosomalne recesywne|autosomalny recesywny]]. Występuje częściej u [[Aszkenazyjczycy|aszkenazyjskich]] [[Żydzi|Żydów]] (1:3600 urodzeń{{fakt}}). Najczęstszy typ mutacji to [[insercja]] czterech par zasad w [[ekson]]ie 11 lub [[mutacja splicingowa]] w [[intron]]ie 12. <ref>Michael Connor, Malcolm Ferguson-Smith; [[Op. cit.]]<name=connor/ref>.

U 90% chorych na [[dno oka|dnie oka]] stwierdza się tzw. [[objaw wisienki]]. W okresie niemowlęcym dochodzi do zaburzeń neurologicznych. Stwierdza się niską aktywność β-''N''-acetyloheksozaminidazy w surowicy. Możliwa jest [[diagnostyka prenatalna]] na podstawie badania aktywności enzymu w kosmkach [[trofoblast]]u lub [[amniocyt]]ach pobranych z [[płyn owodniowy|płynu owodniowego]]. Stosowana jest także diagnostyka genetyczna. <ref>Michael Connor, Malcolm Ferguson-Smith; [[Op. cit.]]<name=connor/ref>.