|
| ICD10 = E83.1
}}
'''Hemochromatoza pierwotna''', inaczej '''cukrzyca brunatna''' lub '''brązowa''', czyli przeciążenie żelazem, jest [[Choroby genetyczne|dziedziczną chorobą]] metaboliczną, w której dochodzi do nadmiernego wchłaniania [[żelazo|żelaza]] z pożywienia. U zdrowego człowieka żelazo podlega procesowi [[recyrkulacja|recyrkulacji]] -– uwolnione z rozpadających się [[Erytrocyt|krwinek czerwonych]] jest wbudowywane do nowo powstających erytrocytów. Gdy poziom żelaza we [[krew|krwi]] jest obniżony, organizm wchłania je z pożywienia, kiedy jednak jego zapasy w różnych tkankach i narządach są duże, ujawnia się [[cukrzyca]] i może dojść do uszkodzenia [[serce|serca]], [[wątroba|wątroby]], [[trzustka|trzustki]], [[jądro (anatomia)|jąder]] i [[staw (anatomia)|stawów]]. W narządach tworzą się złogi [[hemosyderyna|hemosyderyny]]. Przyczyną uszkodzeń w chorobie jest nadmierne utlenianie lipidów z powodu obecności większej ilości wolnych rodników, stymulację produkcji kolagenu, a także bezpośrednie działanie na [[Kwas deoksyrybonukleinowy|DNA]].
== Objawy ==
Objawy rzadko pojawiają się przed 20 rokiem życia. Zwykle obserwuje się je u osób, które skończyły 40-6040–60 lat, i polegają na ciągłym uczuciu zmęczenia, bólach stawów, dolegliwościach żołądkowo-jelitowych, powiększeniu wątroby (która ulega marskości drobnoguzkowej) oraz zaburzeniach rytmu serca, obniżonym libido<ref>http://www.wrongdiagnosis.com/symptoms/libido_symptoms/common.htm</ref>. U wielu osób charakterystycznym objawem jest szarobrązowe zabarwienie [[Skóra|skóry]], szczególnie twarzy. Jest ono spowodowane zaburzeniem funkcjonowania osi przysadka-nadnercza, jak również odkładaniem żelaza. Uszkodzenie kory nadnerczy złogami hemosyderyny wywołuje zmniejszenie wydzielania hormonów nadnerczowych, co z kolei powoduje nadmierne wydzielanie proopiomelanokortyny z przysadki, z której na drodze enzymatycznej powstają: [[Hormon adrenokortykotropowy|ACTH]], beta-endorfina, LPH i MSH (hormon melanotropowy). MSH stymuluje melanocyty do wytwarzania melaniny, co przyczynia się do zmiany zabarwienia skóry<ref>{{Cytuj książkę | nazwisko= Stachura | imię=Jerzy | nazwisko2= Domagała | imię2=Wenancjusz | nazwisko3= | imię3= | inni= | tytuł= Patologia : znaczy słowo o chorobie. T. 2, Patologia narządowa. Cz. 1 | data=2005 | wydawca=PAU | miejsce=Kraków | isbn=83-88857-92-4 (t.2, cz.1) | strony=}}</ref>.
Badania [[genetyka|genetyczne]] wykazują, że jedna osoba na dziesięć przenosi [[gen]] hemochromatozy, ale choroba ujawnia się tylko wtedy, gdy jest on odziedziczony po obojgu rodzicach-nosicielach. [[Kobieta|Kobiety]] zapadają na hemochromatozę od 5 do 10 razy rzadziej niż [[mężczyzna|mężczyźni]] (wiąże się to prawdopodobnie z comiesięcznymi stratami żelaza w czasie [[Menstruacja|miesiączek]] oraz w okresie [[ciąża|ciąży]]).
== Ciekawostki ==
Hemochromatoza należy do tzw. [[mutacja założycielska|mutacji założycielskich]]. Powstała w północno-zachodniej [[Europa|Europie]] i na skutek działania [[dobór stabilizujący|doboru stabilizującego]] przetrwała do dnia dzisiejszego. Potencjalna korzyść wynikająca z posiadania jednej kopii zmutowanego genu HFE chroniła przed [[Niedokrwistość#Niedokrwistości z niedoboru żelaza|anemią z niedoboru żelaza|Anemia]]<ref>Mutacje założycielskie -– Dennis Drayna, Świat Nauki Nr 11 (171), listopad 2005; s. 35-41</ref>.
{{przypisy}}
== Zobacz też ==
[[Hemosyderozahemosyderoza]]
{{hmed}}
|
