BRCA2: Różnice pomiędzy wersjami
| [wersja przejrzana] | [wersja przejrzana] |
Usunięta treść Dodana treść
Luckas-bot (dyskusja | edycje) m robot dodaje: es:BRCA2 |
rozbudowa, , źródła/przypisy |
||
Linia 1:
[[Grafika:Brca2rad51.PNG|Domena ATPazowa białka RAD51 w kompleksie z domeną BRC białka BRCA2.|thumb]]
'''''BRCA2''''' – ludzki [[gen]] zlokalizowany na [[chromosom 13|chromosomie 13]]. Germinalne mutacje genu prowadzą, podobnie jak mutacje w ''[[BRCA1]]'', do zwiększonego ryzyka [[Rak sutka|raka sutka]] i jajnika. Białko kodowane przez BRCA2 jest zaangażowane w [[Naprawa DNA|naprawę]] DNA (naprawę przez rekombinację uszkodzeń obu nici DNA)<ref>{{Cytuj pismo|autor=Xia, F.; Taghian, D. G.; DeFrank, J. S.; Zeng, Z.-C.; Willers, H.; Iliakis, G.; Powell, S. N.|tytuł=Deficiency of human BRCA2 leads to impaired homologous recombination but maintains normal nonhomologous end joining|czasopismo=Proc. Nat. Acad. Sci.|oznaczenie= |wolumin= |rok=2001|id=PMID 11447276}}</ref>.
== Znaczenie kliniczne ==
Wiele mutacji w genie ''BRCA2'' powoduje zwiększenie ryzyka zapadalności na niektóre nowotwory, przede wszystkim na raka sutka, ale także raka jajnika, prostaty czy trzustki<ref>{{Cytuj pismo|autor=Breast Cancer Linkage Consortium |tytuł=Cancer risks in BRCA2 mutation carriers|czasopismo=J. Nat. Cancer Inst. |oznaczenie= |wolumin= |rok=1999|id=PMID 10433620 }}</ref>. . Mutacja w obu kopiach genu BRCA2 powoduje [[niedokrwistość Fanconiego]]<ref>{{Cytuj pismo|autor=Howlett, N. G.; Taniguchi, T.; Olson, S.; Cox, B.; Waisfisz, Q.; de Die-Smulders, C.; Persky, N.; Grompe, M.; Joenje, H.; Pals, G.; Ikeda, H.; Fox, E. A.; D'Andrea, A. D.|tytuł=Biallelic inactivation of BRCA2 in Fanconi anemia|czasopismo=Science|oznaczenie= |wolumin= |rok=2002|id=PMID 12065746}}</ref>.
== Funkcja ==
Białko BRCA2 wiąże się z białkiem RAD51 i bierze udział zarówno w regulacji jego lokalizacji wewnątrz komórki, jak i w regulacji jego wiązania się z DNA <ref>{{Cytuj pismo|autor=Davies, A. A.; Masson, J.-Y.; McIlwraith, M. J.; Stasiak, A. Z.; Stasiak, A.; Venkitaraman, A. R.; West, S. C.|tytuł=Role of BRCA2 in control of the RAD51 recombination and DNA repair protein|czasopismo=Molec. Cell |oznaczenie= |wolumin= |rok=2001|id=PMID 11239456}}</ref>. Mutacje w BRCA2 powodujące zaburzenia wiązania się BRCA2 z białkiem RAD51 są związane z podwyższonym ryzykiem zapadnięcia na nowotwory<ref>{{Cytuj pismo|autor=Pellegrini, L.; Yu, D. S.; Lo, T.; Anand, S.; Lee, M.; Blundell, T. L.; Venkitaraman, A. R. |tytuł=Insights into DNA recombination from the structure of a RAD51-BRCA2 complex|czasopismo=Nature|oznaczenie= |wolumin= |rok=2002|id=PMID 12442171 }}</ref>. Komórki z mutacją powodującą utratę aktywności białka BRCA2 wykazują zwiększoną wrażliwość na czynniki uszkadzające DNA, np. na [[promieniowanie jonizujące]] oraz [[leki cytostatyczne]] wywołujące pęknięcia nici DNA. W takich komórkach naprawa DNA odbywa się przy wykorzystaniu alternatywnego szlaku naprawy DNA - [[Naprawa przez wycinanie zasady|naprawy przez wycięcie zasad]]. BRCA2 jest też zaangażowane w odpowiedź komórki na zablokowaną [[replikacja DNA|replikację DNA]].
{{przypisy}}
== Zobacz też==
* [[Geny kodujące białka mechanizmów naprawy DNA człowieka]]
* [[Naprawa DNA]]
== Linki zewnętrzne ==
| |||