Zespół Angelmana: Różnice pomiędzy wersjami
| [wersja przejrzana] | [wersja przejrzana] |
Usunięta treść Dodana treść
m kat. |
m drobne porządki, replaced: {{hmed → {{Zastrzeżenia|Medycyna |
||
Linia 20:
== Historia ==
[[Plik:Ritratto di fanciullo con disegno Giovanni Francesco Caroto.jpg|Obraz Giovanniego Franceski Caroto który zainspirował doktora Angelmana przy opisie choroby.|thumb]]
Chorobę opisał jako pierwszy w 1965 roku [[Harry Angelman]], pediatra z [[Warrington]]. W swojej pracy przedstawił trzech pacjentów, których określił jako "dzieci marionetki" ("puppet children")<ref>{{Cytuj pismo|autor=Angelman H|tytuł="Puppet children". A report of three cases|czasopismo=Developmental Medicine and Child Neurology, Oxford|rok=1965|oznaczenie=7|strony=681-688}}</ref> Zdarzyło mi się zobaczyć obraz (...) zatytułowany (...) ''Chłopiec z marionetką''. Uśmiechnięta twarz chłopca i fakt wykonywania dziwacznych ruchów przez moich pacjentów skłonił mnie do opatrzenia napisanego przeze mnie artykułu tytułem ''Dzieci marionetki''<ref>{{WhoNamedIt|synd|225|Angelman's syndrome}}</ref>."
== Etiologia ==
Zespół Angelmana spowodowany jest utratą regionu [[chromosom 15|15q]]11-q13, rzadziej [[disomia jednorodzicielska|jednorodzicielską disomią]] chromosomu lub nieprawidłowym [[imprinting (genetyka)|imprintingiem]]. Wiele charakterystycznych cech zespołu Angelmana wynika z utraty funkcji genu ''UBE3A''. Ludzie dziedziczą jedną kopie genu ''UBE3A'' od każdego z rodziców, a obie kopie tego genu są aktywne w wielu tkankach organizmu. W pewnych obszarach mózgu, jedynie matczyna kopia genu ''UBE3A'' jest aktywna. Jeśli kopia genu ''UBE3A'' pochodząca od matki została utracona lub jeżeli jest niezdolna do prawidłowego funkcjonowania np. z powodu mutacji, wówczas nie będzie żadnej aktywnej kopii genu w określonych partiach mózgu, co prowadzi do AS. Zaburzenia w ojcowskiej kopii 15q11-13, prowadzą do zespołu Pradera-Williego.
== Objawy i przebieg ==
Linia 34 ⟶ 33:
{{Aberracje chromosomowe}}
{{Zastrzeżenia|Medycyna}}
[[Kategoria:Choroby genetyczne]]
| |||