Choroba Taya-Sachsa: Różnice pomiędzy wersjami

[wersja przejrzana][wersja przejrzana]
Usunięta treść Dodana treść
m Wycofano edycje użytkownika 31.63.77.46 (dyskusja). Autor przywróconej wersji to Mpn.
→‎Etiologia: przypisy
Linia 23:
 
== Etiologia ==
Choroba dziedziczona jest w sposób [[Dziedziczenie autosomalne recesywne|autosomalny recesywny]]. Występuje częściej u [[Aszkenazyjczycy|aszkenazyjskich Żydów]] (1:3600 urodzeń{{fakt|data<ref name=2010-03}}"connor" />). Najczęstszy typ mutacji to [[insercja]] czterech par zasad w [[egzon]]ie 11 lub [[mutacja miejsca splicingowego]] w [[intron]]ie 12<ref name=connor/>.
 
== Rozpoznanie ==