Pentasomia chromosomu X: Różnice pomiędzy wersjami

[wersja przejrzana][wersja przejrzana]
Usunięta treść Dodana treść
{{Aberracje chromosomowe}}
lepiej gramatycznie
Linia 2:
'''Pentasomia chromosomu X''' – bardzo rzadki [[zespół wad wrodzonych]] współwystępujący z obecnością trzech dodatkowych [[chromosom X|chromosomów X]] w każdej komórce ciała. Dotyka wyłącznie kobiet; wyraźne zmiany w [[fenotyp]]ie, znaczne [[niepełnosprawność intelektualna|upośledzenie umysłowe]].
 
Po raz pierwszy o przypadku wystąpienia pentasomiąpentasomii chromosomu X doniesiono w 1963; opisuopis dokonalizredagowali Kesalee i Wooley i zamieścili go w ''Journal of Pediatrics''. Od tamtego czasu stwierdzono około 30 przypadków osób dotkniętych zespołem (stan w 2004){{r|pub}}. Przyczyna nie jest dokładnie znana, podejrzewa się nondysjunkcję w [[mejoza|mejozie]]{{r|pub}}. Dodatkowe chromosomy pochodzą prawdopodobnie od matki; możliwe, że ryzyko urodzenia dziecka z tą chorobą wzrasta wraz z wiekiem matki{{r|rd}}.
 
=== Objawy ===