Zespół Dravet: Różnice pomiędzy wersjami

'''Zespół Dravet''' (znana też jako '''SMEI''' - Severesevere myoclonic epilepsy of infancy, Dravet Syndrome) – ciężka miokloniczna [[padaczka]] ujawniająca się u niemowląt<ref name="PMID24155976">D. S. Auerbach, J. Jones u.&nbsp;a.: ''Altered Cardiac Electrophysiology and SUDEP in a Model of Dravet Syndrome.'' In: ''PloS one.'' Band 8, Nummer 10, 2013, S.&nbsp;e77843, {{ISSN|1932-6203}} [http://www.plosone.org/article/info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pone.0077843] [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24155976?dopt=Abstract] [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3796479/]</ref>.

Nazwa Dravet"zespół SyndromeDravet" pochodzi od nazwiska francuskiej psychiatry i neurolożkineurolog [[Charlotte Dravet]] (* 14. Juli 1936) z Centre Saint-Paul w Marsylii, która jako pierwsza w 1978 rokur. opublikowała pracę naukową na temat choroby, wyodrębniając ją od innych typów padaczki.

== SymptomyObjawy ==

Zespół występuje u wcześniej prawidłowo rozwijających się dzieci, u chłopców występuje około dwa razy częściej niż u dziewczynek. Manifestacja napadów padaczkowych następuje między 3 a 9 miesiącem po urodzeniu. Napady kloniczne lub toniczno-kloniczne są uogólnione lub zlateralizowane (asymetryczne). Następnie pojawiają się napady miokloniczne, nietypowe nieświadomości oraz częściowe, wszystkie są lekooporne. Napady zazwyczaj związane są z drgawkami wywołanymi podwyższoną temperaturą, zakażeniem, infekcją, ciepłemekspozycją na ciepło, temperaturą kąpieli powyżej 35° C, nadwrażliwością na światło, brakiem snu. Napady mogą mieć charakter [[grand mal]] i drgawek ogniskowych przechodzących z jednej strony ciała na drugą, często z ponapadowymi zaburzeniami ruchu. Wyniki badań [[EEG]] przed ukończeniem 2 roku życia mogą być prawidłowe, zapis EEG zmienia się wraz z rozwojem choroby, zmiany mogą być zarówno uogólnione, jak i zlokalizowane, nie opisano jednak typowego dla tego zespołu wzorca. Około 10% pacjentów wykazuje fotowrażliwość. Kolejne pojawiające się polimorficzne napady nie są związane z podwyższoną temperaturą, często towarzyszy im [[mioklonia]] i wtórna niepełnosprawność intelektualna głównie dotycząca rozwoju mowy oraz [[ataksja]]. W drugim roku życia stwierdza się opóźnienie rozwoju psychoruchowego dziecka. Rokowanie jest złe. Napady utrzymują się, występują także zmiany w badaniu neurologicznym (uogólniona niezgrabność, drżenie, niekiedy ataksja i objawy piramidowe) oraz upośledzenie umysłowe. Zespół ma przebieg progresywny, zarówno co do częstości napadów, jak i objawów neurologicznych, prowadząc do zgonu w ok. 8-15 % przypadków. Rozwój dziecka wygląda zazwyczaj normalnie do początku choroby. Następnie, w większości przypadków, rozwój psychomotoryczny spada, zwłaszcza w zakresie rozwoju mowy. Rokowanie w zakresie rozwoju poznawczego i częstotliwości napadów są niemożliwe do ustalenia. W większości przypadków przebieg choroby jest niekorzystny z [[Niepełnosprawność intelektualna w stopniu umiarkowanym|umiarkowanym]] lub [[Niepełnosprawność intelektualna w stopniu znacznym|znacznym upośledzeniem umysłowym]].<br /><ref>Simon Shorvon, Renzo Guerrini, Mark Cook, Samden D. ''"Oxford textbook of epilepsy and epileptic seizures"'', Oxford Univ. Press, Oxford 2013, ISBN 9780199659043, s.13 [http://books.google.com/books?id=LeGv1qOK_0wC&pg=PA13]]</ref><ref>https://www.orpha.net/data/patho/PL/EmergencyGuidelines_ZespolDravetPLPro.pdf</ref><ref>http://czasopisma.viamedica.pl/ppn/article/viewFile/19900/15603</ref>.

Leki najczęściej stosowane przy długotrwałym leczeniu to: [[Walproinianwalproiniany|Walproiniany]], [[ClobazamumKlobazam]] (Frisium), [[Klobazepam]], [[Stiripentol]] (Diacomit^®) w połączeniu z +/- [[Klonazepam]], [[Topiramat]], [[Lewetiracetam]] (Keppra^®)<ref>https://www.orpha.net/data/patho/PL/EmergencyGuidelines_ZespolDravetPLPro.pdf</ref>. <brW niektórych przypadkach poprawę stanu klinicznego może przynieść zastosowanie [[Dieta niskowęglowodanowa|niskowęglowodanowej diety ketogenicznej]]<ref>http://www.gosh.nhs.uk/health-professionals/clinical-guidelines/the-ketogenic-diet-in-the-management-of-epilepsy/</ref><ref>{{Cytuj pismo