Zespół Dravet: Różnice pomiędzy wersjami

|2. ICD10 =

|OMIM =

Zespół występuje u wcześniej prawidłowo rozwijających się dzieci, u chłopców występuje około dwa razy częściej niż u dziewczynek. Manifestacja napadów padaczkowych następuje między 3 a 9 miesiącem po urodzeniu. Napady kloniczne lub toniczno-kloniczne są uogólnione lub zlateralizowane (asymetryczne). Następnie pojawiają się napady miokloniczne, nietypowe nieświadomości oraz częściowe, wszystkie są lekooporne. Napady zazwyczaj związane są z drgawkami wywołanymi podwyższoną temperaturą, zakażeniem, infekcją, ekspozycją na ciepło, temperaturą kąpieli powyżej 35° C, nadwrażliwością na światło, brakiem snu. Napady mogą mieć charakter [[grand mal]] i drgawek ogniskowych przechodzących z jednej strony ciała na drugą, często z ponapadowymi zaburzeniami ruchu. Wyniki badań [[EEG]] przed ukończeniem 2 roku życia mogą być prawidłowe, zapis EEG zmienia się wraz z rozwojem choroby, zmiany mogą być zarówno uogólnione, jak i zlokalizowane, nie opisano jednak typowego dla tego zespołu wzorca. Około 10% pacjentów wykazuje fotowrażliwość. Kolejne pojawiające się polimorficzne napady nie są związane z podwyższoną temperaturą, często towarzyszy im [[mioklonia]] i wtórna niepełnosprawność intelektualna głównie dotycząca rozwoju mowy oraz [[ataksja]]. W drugim roku życia stwierdza się opóźnienie rozwoju psychoruchowego dziecka. Rokowanie jest złe. Napady utrzymują się, występują także zmiany w badaniu neurologicznym (uogólniona niezgrabność, drżenie, niekiedy ataksja i objawy piramidowe) oraz upośledzenie umysłowe. Zespół ma przebieg progresywny, zarówno co do częstości napadów, jak i objawów neurologicznych, prowadząc do zgonu w ok. 8-15 % przypadków. Rozwój dziecka wygląda zazwyczaj normalnie do początku choroby. Następnie, w większości przypadków, rozwój psychomotoryczny spada, zwłaszcza w zakresie rozwoju mowy. Rokowanie w zakresie rozwoju poznawczego i częstotliwości napadów są niemożliwe do ustalenia. W większości przypadków przebieg choroby jest niekorzystny z [[Niepełnosprawność intelektualna w stopniu umiarkowanym|umiarkowanym]] lub [[Niepełnosprawność intelektualna w stopniu znacznym|znacznym upośledzeniem umysłowym]].<br /><ref>Simon Shorvon, Renzo Guerrini, Mark Cook, Samden D. ''"Oxford textbook of epilepsy and epileptic seizures"'', Oxford Univ. Press, Oxford 2013, ISBN 9780199659043, s.13 [http://books.google.com/books?id=LeGv1qOK_0wC&pg=PA13]]</ref><ref>https://www.orpha.net/data/patho/PL/EmergencyGuidelines_ZespolDravetPLPro.pdf</ref><ref>http://czasopisma.viamedica.pl/ppn/article/viewFile/19900/15603</ref>.

Leki stosowane przy długotrwałym leczeniu to: [[Walproiniany|walproiniany]], benzodiazepiny ([[Klobazam]], [[Klobazepam]]) oraz [[:en:Stiripentol|Stiripentol]], ewentualnie w połączeniu z [[Klonazepam]]em, [[Topiramat]]em i [[Lewetiracetam]]em<ref>https://www.orpha.net/data/patho/PL/EmergencyGuidelines_ZespolDravetPLPro.pdf</ref>. W niektórych przypadkach poprawę stanu klinicznego może przynieść zastosowanie [[Dieta niskowęglowodanowa|niskowęglowodanowej diety ketogenicznej]]<ref>http://www.gosh.nhs.uk/health-professionals/clinical-guidelines/the-ketogenic-diet-in-the-management-of-epilepsy/</ref><ref>{{Cytuj pismo

}}</ref><ref>{{Cytuj książkę

* Chiron C, ''SUDEP chez l’enfant'', Epilepsies