Skóra pergaminowa: Różnice pomiędzy wersjami
[wersja przejrzana] | [wersja przejrzana] |
Usunięta treść Dodana treść
redakcyjne |
m MalarzBOT: dodanie daty do szablonu fakt na podstawie edycji http://pl.wikipedia.org/w/index.php?title=Sk%C3%B3ra%20pergaminowa&diff=prev&oldid=15935463 |
||
Linia 110:
Rozpoznanie opiera się na charakterystycznym obrazie klinicznym, zwykle wcześnie, w wieku 1-2 lat. Nie ma rutynowych badań laboratoryjnych wykrywających XP; w wyspecjalizowanych laboratoriach możliwe jest określenie defektu genetycznego wywołującego chorobę i potwierdzenie diagnozy.
W rodzinach, w których występuje Xeroderma Pigmentosum stosuje się diagnostykę prenatalną – test kometowy, pozwalający ocenić naprawę DNA.{{fakt|data=
== Profilaktyka i leczenie ==
|