Zespół Angelmana: Różnice pomiędzy wersjami

Zespół Angelmana spowodowany jest delecją regionu [[chromosom 15|15q]]11-q13, rzadziej [[disomia jednorodzicielska|jednorodzicielską disomią]] chromosomu lub nieprawidłowym [[imprinting (genetyka)|imprintingiem]]. Wiele charakterystycznych cech zespołu Angelmana wynika z utraty funkcji genu ''UBE3A''. Ludzie dziedziczą jedną kopiekopię genu ''UBE3A'' od każdego z rodziców, a obie kopie tego genu są aktywne w wielu tkankach organizmu. W pewnych obszarach mózgu jedynie matczyna kopia genu ''UBE3A'' jest aktywna. Jeśli kopia genu ''UBE3A'' pochodząca od matki została utracona lub jeżeli jest niezdolna do prawidłowego funkcjonowania np. z powodu mutacji, wówczas nie będzie żadnej aktywnej kopii genu w określonych partiach mózgu, co prowadzi do AS. Zaburzenia w ojcowskiej kopii 15q11-13, prowadzą do [[Zespół Pradera-Williego|zespołu Pradera-Williego]].