System determinacji płci XY: Różnice pomiędzy wersjami

U ludzi pojedynczy gen ([[SRY]]) obecny w chromosomie Y pełni funkcję sygnału do rozpoczęcia szlaków biochemicznych w kierunku uzyskania płci męskiej osobnika, zwanych [[wirylizacja (determinacja płci)|wirylizacją]]<ref name=":0">Fauci, Anthony S.; Braunwald, Eugene; Kasper, Dennis L.; Hauser, Stephen L.; Longo, Dan L.; Jameson, J. Larry; Loscalzo, Joseph (2008). Harrison's Principles of Internal Medicine (17th ed.). McGraw-Hill Medical. pp. 2339–2346. {{ISBN |978-0-07-147693-5}}.</ref>. Komórki samic zawierające dwa chromosomy X przechodzą [[inaktywacja chromosomu X|lionizację]], podczas której jeden z chromosomów X ulega inaktywacji. Nieaktywny chromosom X pozostaje w komórce jako [[Chromatyna płciowa|ciałko Barra]]<ref>Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej. J. Bal (red.). Warszawa: PWN, 2001.</ref>

Ludzie, podobnie jak niektóre inne gatunki, mogą posiadać układ chromosomów niezgodny ze swoją [[płeć|płcią fenotypową]], tj. XX samce oraz XY samice. Przykładami mogą być: syndrom de la Chapelle (samca XX)<ref>de la Chapelle A (1972). "[https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1762158 Analytic review: nature and origin of males with XX sex chromosomes]". Am J Hum Genet 24 (1): 71–105. PMC 1762158. PMID 4622299.</ref> oraz [[zespół niewrażliwości na androgeny]]. Ponadto, możliwe jest wystąpienie nienormalnej ilości chromosomów płci ([[aneuploidia|aneuplodii]]), np. w przypadku [[zespół Turnera|zespołu Turnera]] w którym obecny jest jedynie pojedynczy chromosom X, [[zespół Klinefeltera|zespołu Klinefeltera]] w którym obecne są dwa chromosomy X oraz jeden chromosom Y, czy [[zespół XYY|zespołu XYY]]<ref name=":0" />. Inne, rzadziej występujące układy chromosomów płci to: [[trisomia chromosomu X]], [[tetrasomia chromosomu X]] oraz [[pentasomia chromosomu X]]<ref>Karin Musiołek-Choinski: Polskie nazwy chorób. Studium z terminologii medycznej. Wrocław: Wydawnictwo Uniwersytetu Wrocławskiego, 1986, s. 147. {{ISBN |83-229-0183-6}}.</ref>. Czasem zdarza się, że powstaje chromosom Y bez genu SRY, wtedy rozwija się kobieta XY. Analogicznie rodzą się także mężczyźni z chromosomami XX, w których to gen SRY przeniósł się na jeden z chromosomów X. Czasami, mimo że istnieje gen SRY, a organizm wytworzy u płodu jądra, ciało nie różnicuje się dalej w kierunku męskim. Dzieje się tak, gdyż testosteron wyprodukowany przez jądra nie dostaje wiążącego go białka. Skutkiem tego pojawiają się u tych osób zewnętrzne cechy kobiety, ale nie mają nadal jajników i macicy, a jądra. Takie fizyczne kobiety są jednak bezpłodne.