Hemochromatoza dziedziczna: Różnice pomiędzy wersjami
| [wersja przejrzana] | [wersja przejrzana] |
Usunięta treść Dodana treść
m →Etiopatogeneza: tabelka cdn |
m →Etiopatogeneza: Rys hidtoryczny |
||
Linia 19:
Przyczyną hemochromatozy pierwotnej jest mutacja genu HFE, który znajduje się na [[Chromosom 6|chromosomie 6]]<ref name=":0" />.
== Rys historyczny ==
Początki badań nad hemochromatozą datują się na koniec XIX wieku, kiedy w roku 1865
[[Armand Trousseau]] opisał zespół chorobowy na który składały się:
[[marskość wątroby]], [[cukrzyca]] i brązowa pigmentacja skóry.
W roku 1889 [[Friedrich von Recklinghausen]] po raz pierwszy wprowadził
termin hemochromatoza jako nazwę tej choroby.
Dziedziczne tło hemochromatozy zostało ustalone w roku 1935 przez Josepha H. Sheldona,
a do tego czasu hemochromatozę błędnie wiązano z nadużywaniem alkoholu.
W roku 1970, został ustalony autosomalny recesywny tryb dziedziczenia typów 1-3.
Ostatecznie amerykańska grupa badawcza doprowadziła w 1996 roku do
zsekwencjonowała gen HFE i udowodniła związek mutacji tego genu z hemochromatozą.
== Etiopatogeneza ==
| |||