|
|MeshYear =
}}
[[Plik:Patient with Apert syndrome.jpg|8-letnia dziewczynka z zespołem Aperta. Można stwierdzić hiperteloryzm oczny, wydłużenie dolnej 1/3 części twarzy, dziecko może (choć z trudnością) domknąć szczelnie wargi. Nieprawidłowości uzębienia stałego <ref name=hohoff>{{Cytuj pismo|autor=Hohoff A, Joos U, Meyer U, Ehmer U, Stamm T|tytuł=The spectrum of Apert syndrome: phenotype, particularities in orthodontic treatment, and characteristics of orthognathic surgery|czasopismo=Head Face Med|rok=2007|oznaczenie=3|wolumin=10|url=http://www.head-face-med.com/content/3/1/10|pmid=17286873}}</ref>|thumb]]
'''Zespół Aperta''' ([[Łacina|{{łac.]] |''acrocephalosyndaktylia''}}, [[język angielski|{{ang.]] |Apert syndrome}}) – uwarunkowany genetycznie [[zespół wad wrodzonych]], obejmujący wrodzone zarośnięcie szwów [[czaszka|czaszkowych]] oraz [[syndaktylia|palcozrost]]. Większość przypadków jest sporadyczna, ale stwierdzono rodzinne występowanie choroby dziedziczonej [[dziedziczenie autosomalne dominujące|autosomalnie dominująco]]<ref name=mantilla>{{Cytuj pismo|autor=Mantilla-Capacho, JM, Arnaud, L, Diaz-Rodriguez, M, Barros-Nunez, P|tytuł=Apert syndrome with preaxial polydactyly showing the typical mutation Ser252Trp in the ''FGFR2'' gene|czasopismo=Genet Counsel|oznaczenie=16|strony=403-406|rok=2005}}</ref>. Zespół Aperta wywołują [[mutacja|mutacje]] w [[gen]]ie receptora 2 czynnika wzrostu [[fibroblast]]ów ''FGFR2'' (Fibroblast Growth Factor Receptor 2) w ''locus'' [[chromosom 10|10q]]26<ref name=wilkie/>. [[Zespół Crouzona]] i [[zespół Pfeiffera]] o fenotypach częściowo pokrywających się nawzajem i z fenotypem zespołu Aperta są spowodowane mutacjami w tym samym genie, są to więc schorzenia alleliczne.
== Objawy i przebieg ==
Na obraz choroby składają się deformacje czaszki związane z przedwczesnym zarośnięciem [[szewSzew (anatomia kręgowców)|szwów]] [[czaszka|czaszkowych]] (craniosynostosis). Towarzyszą im zrośnięcie palców 2-5 ([[syndaktylia]]) [[ręka|rąk]] i [[Stopa człowieka|stóp]]. Zmiany w obrębie [[czaszka|twarzoczaszki]] prowadzą do [[prognatyzm|pseudoprognatyzmu]] wskutek względnej [[hipoplazja|hipoplazji]] [[szczęka|szczęki]] i innych struktur kostnych środkowej części twarzy. Wstępuje [[hiperteloryzm|hiperteloryzm oczny]]. [[Rozszczep wargi i podniebienia|Rozszczep podniebienia]] spotykany jest u około 25% chorych<ref name=connor>{{cytuj książkę|autor=Connor, M, Ferguson-Smith, M|tytuł=Podstawy genetyki medycznej|edycja=wyd. II|wydawca=Wydawnictwo Lekarskie PZWL|miejsce=Warszawa|rok=1997|isbn = 83-200-2250-9}}</ref>. U około 38% pacjentów występuje [[Niepełnosprawność intelektualna|niedorozwój umysłowy]] (31% w stopniu lekkim, 7% w stopniu głębokim)<ref name=connor/>.
== Historia ==
Chorobę opisał jako pierwszy francuski pediatra [[Eugène Apert]] (1868-1940) w 1906 roku<ref name=apert>{{Cytuj pismo|autor=Apert EC|tytuł=De l'acrocéphalosyndactylie|czasopismo=Bulletins et mémoires de la Société medicale des hôpitaux de Paris|rok=1906|oznaczenie=23|strony=1310|url=http://web2.bium.univ-paris5.fr/livanc/?cote=epo0001&p=1&do=page}}</ref>. Genetyczne podłoże choroby wyjaśniła praca Andrew O. M. Wilkiego i wsp. z 1995 roku <ref name=wilkie>{{Cytuj pismo|autor=Wilkie, AO, Slaney, SF, Oldridge, M, Poole, MD, Ashworth, GJ, Hockley, AD, Hayward, RD, David, DJ, Pulleyn, LJ, Rutland, P, Malcolm, S, Winter, RM, Reardon, W|tytuł=Apert syndrome results from localized mutations of ''FGFR2'' and is allelic with Crouzon syndrome|czasopismo=Nature Genet|oznaczenie=9|strony=165-172|rok=1995|pmid=7719344}}</ref>.
{{Przypisy}}
|
