Wersja z 00:10, 24 lip 2017 edytuj Cathy Richards (dyskusja \| edycje) Redaktorzy 63 903 edycje mNie podano opisu zmian ← poprzednia edycja		Wersja z 18:42, 26 lip 2017 edytuj anuluj edycję Paterm (dyskusja \| edycje) Redaktorzy 31 159 edycji m WP:SK, drobne merytoryczne następna edycja →
Linia 1: {{Choroba infobox \|nazwa = Inne delecje części chromosomów \|nazwa łacińska = \|grafika = \|podpis grafiki = \|ICD10 = Q93.5 \|ICD10 nazwa = \|DSM nazwa = \|DSM nazwa łacińska = \|DSM = \|ICDO = \|DiseasesDB = \|OMIM = 105830 \|MedlinePlus = \|MeshID = \|MeshYear = }} '''Zespół Angelmana''' ([[język angielski\|ang.]] Angelman syndrome, AS) – [[choroby genetyczne\|genetycznie uwarunkowany]] [[zespół wad wrodzonych\|zespół]] spowodowany najczęściej mikrodelecją w regionie 15q11-13. Linia 20: == Historia == [[Plik:Ritratto di fanciullo con disegno Giovanni Francesco Caroto.jpg\|Obraz Giovanniego Franceski Caroto, który zainspirował doktora Angelmana przy opisie choroby.\|thumb]] Chorobę opisał jako pierwszy w 1965 roku [[Harry Angelman]], pediatra z [[Warrington]]. W swojej pracy przedstawił trzech pacjentów, których określił jako ~~"dzieci~~„dzieci ~~marionetki"~~marionetki” (~~"puppet~~„puppet ~~children"~~children”)<ref>{{Cytuj pismo\|autor=Angelman H\|tytuł="Puppet children". A report of three cases\|czasopismo=Developmental Medicine and Child Neurology, Oxford\|rok=1965\|oznaczenie=7\|strony=681-688}}</ref>. ~~Zdarzyło~~„Zdarzyło mi się zobaczyć obraz (...) zatytułowany (...) ''Chłopiec z marionetką''. Uśmiechnięta twarz chłopca i fakt wykonywania dziwacznych ruchów przez moich pacjentów skłonił mnie do opatrzenia napisanego przeze mnie artykułu tytułem ''Dzieci marionetki''<ref>{{WhoNamedIt\|synd\|225\|Angelman's syndrome}}</ref>”." == Etiologia == Zespół Angelmana spowodowany jest delecją regionu [[chromosom 15\|15q]]11-q13, rzadziej [[disomia jednorodzicielska\|jednorodzicielską disomią]] chromosomu lub nieprawidłowym [[imprinting (genetyka)\|imprintingiem]]. Wiele charakterystycznych cech zespołu Angelmana wynika z utraty funkcji genu ''UBE3A''. Ludzie dziedziczą jedną kopię genu ''UBE3A'' od każdego z rodziców, a obie kopie tego genu są aktywne w wielu tkankach organizmu. W pewnych obszarach mózgu jedynie matczyna kopia genu ''UBE3A'' jest aktywna. Jeśli kopia genu ''UBE3A'' pochodząca od matki została utracona lub jeżeli jest niezdolna do prawidłowego funkcjonowania np. z powodu mutacji, wówczas nie będzie żadnej aktywnej kopii genu w określonych partiach mózgu, co prowadzi do AS. Zaburzenia w ojcowskiej kopii 15q11-13, prowadzą do [[Zespół Pradera-Williego\|zespołu Pradera-Williego]].

Zespół Angelmana: Różnice pomiędzy wersjami