Zespół Downa: Różnice pomiędzy wersjami
| [wersja nieprzejrzana] | [wersja przejrzana] |
Usunięta treść Dodana treść
Pop. błędnej liczby chromosomów w gamecie, drobne merytoryczne |
m Wycofano edycje użytkownika 176.221.120.153 (dyskusja). Autor przywróconej wersji to Uzyj. Znacznik: Wycofanie zmian |
||
Linia 46:
Zespół Downa jest [[Aberracje chromosomowe|aberracją chromosomową]] (chromosomopatią) charakteryzującą się obecnością dodatkowego [[chromosom 21|chromosomu 21]] albo jego części, np. na skutek [[translokacja|translokacji]] chromosomowej. Objawy kliniczne zależą od ilości dodatkowego materiału genetycznego chromosomu 21, a także od innych, nieokreślonych czynników. Do [[aneuploidia|aneuploidii]] może dojść na kilka różnych sposobów:
* '''Trisomia 21'''
Trisomia 21 ('''47,XX,+21''') jest spowodowana [[nondysjunkcja|nondysjunkcją]] chromosomów w podziale [[mejoza|mejotycznym]]. Zdarzenie to prowadzi do powstania [[gameta|gamety]] ([[jajo (biologia)|jaja]] lub [[plemnik]]a) z nieprawidłową ilością chromosomów autosomalnych równą
* '''[[Mozaicyzm]]'''
Trisomia 21 chromosomu ma początek w momencie zapłodnienia i wszystkie komórki potomnego organizmu ją posiadają. Jednakże możliwa jest sytuacja, w której część komórek organizmu ma prawidłową liczbę chromosomów, a część jest aneuploidalna. Określa się ją jako [[mozaicyzm]] i oznacza '''mos 46,XX/47,XX,+21''' albo '''mos 46,XY/47,XY,+21'''. Do mozaicyzmu dochodzi na dwa sposoby: wskutek nondysjunkcji na etapie wczesnych podziałów komórkowych w zdrowym zarodku albo nondysjunkcji w aneuploidalnym zarodku prowadzącej do powstania linii komórkowej z prawidłową liczbą chromosomów. Procent aneuploidalnych komórek w przypadku mozaicyzmu jest bardzo zmienny; jest to przyczyna 1–2% przypadków zespołu Downa.
| |||