Zespół Smitha-Lemliego-Opitza: Różnice pomiędzy wersjami

[wersja nieprzejrzana][wersja nieprzejrzana]
Usunięta treść Dodana treść
WarXboT (dyskusja | edycje)
m poprawa linków
Linia 1:
'''Zespół Smitha, Lemliego i Opitza''' ([[angielski|ang.]] Smith-Lemli-Opitz syndrome) - genetycznie uwarunkowana choroba metabliczna o dziedziczeniu [[dziedziczenie autosomalne recesywne|autosomalnie recesywnym]], spowodowana mutacją w genie ''DHRC7'' w ''locus'' 11q12[[chromosom 11|11]] q12-q13, kodującym reduktazę 7-dehydrocholesterolu.
 
==Epidemiologia==