'''Zespół Smitha, Lemliego i Opitza''' ([[angielski|ang.]] Smith-Lemli-Opitz syndrome) - genetycznie uwarunkowana choroba metablicznametaboliczna o dziedziczeniu [[dziedziczenie autosomalne recesywne|autosomalnie recesywnym]], spowodowana mutacją w genie ''DHRC7'' w ''locus'' [[chromosom 11|11]] q12-q13, kodującym reduktazę 7-dehydrocholesterolu.
==Epidemiologia==
Linia 5:
==Objawy i przebieg==
Zespół Smitha, Lemliego i Opitza charakteryzuje duzaduża zmienność obrazu klinicznego. NajcieższaNajcięższa postać choroby jest letalna, łagodne postaci choroby zwykle pozostają nierozpoznane. W obrazie klinicznym występują liczne cechy dysmorficzne i małe wady wrodzone: [[małogłowie]], przodopochylenie nozdrzy, [[ptoza|opadanie powiek]], [[syndaktylia]] II i III palców stóp, [[spodziectwo]], [[wnętrostwo]], [[mikropenis]], współistniejące z opóźnieniem rozwoju psychoruchowego. W okresie niemowlęcym mogą występować zaburzenia odżywiania, słaby przyrost masy ciała, hipotonia mięśniowa, później trudności szkolne i zaburzenia zachowania.
