Zespół Aperta: Różnice pomiędzy wersjami
| [wersja nieprzejrzana] | [wersja nieprzejrzana] |
Usunięta treść Dodana treść
m kat. |
m Ujednoznacznienie linku z Szew na szew (anatomia) przy pomocy Popups |
||
Linia 6:
'''Zespół Aperta''' ([[Łacina|łac.]] ''acrocephalosyndaktylia'') - wrodzone zarośnięcie szwów [[czaszka|czaszkowych]] oraz [[syndaktylia|palcozrost]]. Choroba genetyczna o [[dziedziczenie autosomalne dominujące|autosomalnie dominującym]] typie dziedziczenia. Spowodowana [[mutacja]]mi w [[gen]]ie receptora 2 czynnika wzrostu [[fibroblast]]ów ''FGFR2'' ([[język angielski|ang.]] ''Fibroblast Growth Factor Receptor 2'')<ref>Podstawy genetyki medycznej; Michael Connor, Malcolm Ferguson-Smith; wyd. II, Warszawa 1997</ref>. <br>
Na obraz choroby składają się deformacje czaszki związane z przedwczesnym zarośnięciem [[szew (anatomia)|szwów]] [[czaszka|czaszkowych]] (kraniostenoza). Towarzyszą im zrośnięcie palców 2-5 ([[syndaktylia]]) [[ręka|rąk]] i [[Stopa (anatomia)|stóp]]. Zmiany w obrębie [[twarzoczaszka|twarzoczaszki]] prowadzą do pseudo[[prognatyzm]]u wskutek względnego niedorozwoju kości [[szczęka|szczęki]], [[hiperteloryzm]]u. [[Rozszczep podniebienia]] spotykany jest u 1/4 chorych<ref>M. Connor, M. Ferguson-Smith, [[Op. cit.]]</ref>. U około 38% chorych występuje [[niedorozwój umysłowy]] (31% w stopniu lekkim, 7% w stopniu głębokim)<ref>M. Connor, M. Ferguson-Smith, [[Op. cit.]]</ref>.
==Zobacz też==
| |||