Skóra pergaminowa: Różnice pomiędzy wersjami

[wersja nieprzejrzana][wersja nieprzejrzana]
Usunięta treść Dodana treść
→‎Klasyfikacja: drobne redakcyjne
→‎Klasyfikacja: drobne redakcyjne
Linia 16:
|-
| Typ A (typ I, XPA, XP1, postać klasyczna)
| ''[[XPA]]''
| [[chromosom 9|9]]q22.3
| 9q22.3
| XPA
| [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=278700 OMIM 278700]
Linia 23:
| Typ B (typ II, XPB, XP2)
| ''XPB''
| [[chromosom 2|2]]q21
| 2q21
| XPB (podjednostka TFIIH)
| [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=133510 OMIM 133510]
Linia 29:
| Typ C (typ III, XPC, XP3)
| ''XPC''
| [[chromosom 3|3]]p25
| 3p25
| XPC
| [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=278720 OMIM 278720]
Linia 35:
| Typ D (typ IV, XPD, XP4), <br>w tym trichotiodystrofia typu 1
| ''XPD''
| 19q13[[chromosom 19|19]]q13.2-q13.3
| XPD
| [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=278730 OMIM 278730]
Linia 41:
| Typ E (typ V, XPE, XP5)
| ''DDB2''
| 11p12[[chromosom 11|11]]p12-p11
| DDB2 (podjednostka P48)
| [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=278740 OMIM 278740]
Linia 47:
| Typ F (typ VII, XPF, XP6)
| ''ERCC4''
| 16p13[[chromosom 16|16]]p13.3-p13.13
| ERCC4
| [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=278760 OMIM 278760]
Linia 53:
| Typ G (typ VIII, XPG, XP7)
| ''XPG''
| [[chromosom 13|13]]q33
| 13q33
| XPG
| [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=278780 OMIM 278780]
Linia 59:
| Wariant, typ V (XP variant, XPV, kserodermoid)
| ''POLH''
| 6p21[[chromosom 6|6]]p21.1-p12
| Polimeraza eta
| [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=278750 OMIM 278750]