Zespół Bernarda-Souliera: Różnice pomiędzy wersjami
| [wersja nieprzejrzana] | [wersja nieprzejrzana] |
Usunięta treść Dodana treść
→Bibliografia: drobne redakcyjne |
drobne merytoryczne |
||
Linia 1:
'''Zespół Bernarda i Souliera''' ([[angielski|ang.]] Bernard-Soulier syndrome, BSS, giant platelet syndrome) – rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba spowodowana [[mutacja (genetyka)|mutacją]] w genie kodującym białko GP1Bα związane z kompleksem receptora [[czynnik von Willebranda|vWF]]-GPIb. Dziedziczenie zespołu Bernarda i Souliera jest [[dziedziczenie autosomalne recesywne|autosomalne recesywne]]. Na obraz kliniczny choroby składają się [[wybroczyny]] skórne, krwawienia z błon śluzowych, rzadziej do przewodu pokarmowego. Zespół opisali [[Jean Bernard (lekarz)|Jean Bernard]] i [[Jean Pierre Soulier]].
==Objawy kliniczne==
Homozygoty w dzieciństwie mają ciężką skazę krwotoczną skórno-śluzówkową. Mogą wystąpić krwawienia z przewodu pokarmowego i u kobiet z dróg rodnych; groźne są krwawienia pourazowe.
U heterozygot przebieg może być bezobjawowy lub łagodny, z nieznacznie zaznaczoną skłonnością do krwawień, szczególnie po urazach i zabiegach chirurgicznych.
==Różnicowanie==
W diagnostyce różnicowej zespołu Bernarda i Souliera należy uwzględnić inne wrodzone skazy krwotoczne przebiegające ze zwiększoną objętością płytki krwi:
* [[anomalia Maya i Hegglina|anomalię Maya i Hegglina]]
* [[zespół Epsteina]]'''
* [[zespół płytek Montreal]]
* [[zespół szarych płytek]].
==Leczenie==
Powierzchowne krwawienia wymagają leczenia miejscowego; przy bardziej nasilonych objawach i przed zabiegami chirurgicznymi stosuje się przetoczenia płytek. Przejściową poprawę uzyskiwano też po [[splenektomia|splenektomii]] i podaniu syntetycznej pochodnej [[wazopresyna|wazopresyny]] (DDAVP). U kobiet z nasilonymi z powodu skazy krwawieniami hormonalnie hamuje się miesiączkowanie.
==Bibliografia==
| |||