CFTR: Różnice pomiędzy wersjami

'''CFTR''' ([[angielski|ang.]] cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) – błonowy regulator przewodnictwa specyficzne dla [[mukowiscydoza|mukowiscydozy]]- [[białko]] tworzące [[kanał chlorkowy]] w błonie komórkowej, kodowane przez [[gen]] ''CFTR'' znajdujący się na długim ramieniu [[chromosom 7|chromosomu 7]]. Jego nieprawidłowa forma wywołuje [[choroba genetyczna|chorobę genetyczną]] zwaną mukowiscydozą.

 

Oprócz tego we wspomnianym genie często dochodzi do innych delecji, a także do zamiany aminokwasów na inne lub przedwczesnego pojawiania się kodonu STOP (mutacje częste zwłaszcza u Żydów Aszkenazyjskich). Często powstaje białko tworzące kanał, który nie ma możliwości otwarcia się, zawsze jest zamknięty.

 

* {{OMIM|id=602421|nazwa=CYSTIC FIBROSIS TRANSMEMBRANE CONDUCTANCE REGULATOR; CFTR}}

[[Kategoria:Integralne białka błonowe]]

[[Kategoria:Genetyka]]