Wikipedia

Niedokrwistość Fanconiego: Różnice pomiędzy wersjami

Przeglądaj historię interaktywnie
[wersja nieprzejrzana][wersja nieprzejrzana]
← poprzednia edycjanastępna edycja →
Usunięta treść Dodana treść
WizualnieWikikod
drobne redakcyjne
MastiBot (dyskusja | edycje)
Boty
3 418 311 edycji
m robot poprawia: hu:Fanconi-anémia; zmiany kosmetyczne
Linia 1:
[[Grafika:Fanconi's anemia 101.jpg|Radiogram dłoni pacjenta z niedokrwistością Fanconiego.|thumb]]
'''Niedokrwistość Fanconiego''' ([[angielski|ang.]] Fanconi anemia) &ndash;– [[choroba genetyczna|uwarunkowana genetycznie]] postać wrodzonej [[niedokrwistość aplastyczna|niedokrwistości aplastycznej]], przebiegająca z [[malformacja|malformacjami]]mi kośćca i predyspozycją do [[nowotwór|nowotworów]]. Chorobę jako pierwszy opisał [[Szwajcaria|szwajcarski]] pediatra [[Guido Fanconi]] w [[1927]] roku<ref>G. Fanconi. Familiäre, infantile perniciosähnliche Anämie (perniziöses Blutbild und Konstitution). Jahrbuch für Kinderheilkunde und physische Erziehung, Wien,1927, 117: 257-280.</ref>.
 
Niedokrwistość Fanconiego jest heterogenną genetycznie grupą chorób, do tej pory zidentyfikowano przynajmniej 13 genów, których [[mutacja (genetyka)|mutacje]] mogą ją wywoływać. Typy choroby oznaczane są A, B, C, D1, D2, E, F, G, I, J, L, M i N. Typ B wywołany mutacjami w genie ''FANCB'' jest jedyną postacią niedziedziczoną w sposób [[dziedziczenie autosomalne recesywne|autosomalny recesywny]], a sprzężony z [[chromosom X|chromosomem X]].
Linia 54:
| [[chromosom 16|16p]]12.1
|}
== Leczenie ==
Jedyną metodą dającą szansę wyleczenia jest [[przeszczep szpiku]]. Próby [[terapia genowa|terapii genowej]] pozostają w fazie badań.
 
{{Przypisy}}
== Linki zewnętrzne ==
* {{WhoNamedIt|synd|61|Fanconi's anaemia}}
{{hmed}}
 
[[kategoriaKategoria:Choroby genetyczne]]
[[Kategoria:Choroby hematologiczne]]
[[Kategoria:Zespoły wad wrodzonych]]
 
[[de:Fanconi-Anämie]]▼
[[ca:Anèmia de Fanconi]]
▲[[de:Fanconi-Anämie]]
[[en:Fanconi anemia]]
[[es:Anemia de Fanconi]]
[[fi:Fanconin anemia]]▼
[[fr:Anémie de Fanconi]]
[[hu:Fanconi -anémia]]
[[nl:Fanconi-anemie]]
▲[[fi:Fanconin anemia]]
Źródło: „https://pl.wikipedia.org/wiki/Niedokrwistość_Fanconiego”