Wrodzona łamliwość kości: Różnice pomiędzy wersjami
| [wersja przejrzana] | [wersja przejrzana] |
Usunięta treść Dodana treść
m drobne merytoryczne |
|||
Linia 1:
{{Choroba infobox
|Nazwa = Kostnienie niedoskonałe
|Lacina = osteogenesis imperfecta
|ICD10 = Q78.0
}}
[[
[[
'''Wrodzona łamliwość kości''' (samoistna łamliwość kości, kostnienie niezupełne, [[łacina|łac.]] ''osteogenesis imperfecta'', [[Język angielski|ang.]] osteogenesis imperfecta, OI) – grupa chorób uwarunkowanych [[genetyka|genetycznie]], polegających na zaburzeniach w prawidłowej budowie [[kolagen]]u (głównego składnika [[tkanka łączna|tkanki łącznej]]). Choroby te objawiają się nadmierną kruchością [[kość (anatomia)|kości]].
OI występują stosunkowo rzadko (1 przypadek na około 30 000 urodzeń){{fakt}}. [[złamanie|Złamania]] w ich przebiegu następują nie tylko w wyniku upadku, ale także z błahych powodów, często samoistnie, np. w czasie snu. Najczęściej złamaniu ulegają kości ramion i nóg{{fakt}}. Nie ma możliwości leczenia przyczynowego tych chorób. Złamania występują często a zarazem bardzo szybko się zrastają. Występuje ogromna giętkość kości, przez co przybierają one kształty łuków. Przy chorobie następuje najczęściej bardzo niski wzrost (mniej niż 1 metr) oraz inne choroby jak: [[kamica nerkowa]] (osadzanie się wydalonego z kości wapnia) oraz [[astygmatyzm]].
Linia 13:
|+ '''Typy ''osteogenesis imperfecta'''''
|-
!!|Typ!!''Gen''!!Locus!!Białko!![[Mendelian Inheritance in Man|OMIM]]
|-
| Typ I (OI1) || ''COL1A1'' <br /> ''COL1A2'' || [[chromosom 17|
|-
| Typ II (OI2) || ''COL1A1'' <br /> ''COL1A2'' || 17q21.31-q22 <br /> 7q22.1 || Kolagen I ||[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=166210 OMIM#166210]
|-
| Typ III (OI3) || ''COL1A1'' <br /> ''COL1A2'' || 17q21.31-q22 <br /> 7q22.1 || Kolagen I || [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=259420 OMIM#259420]
|-
| Typ IV (OI4) || ''COL1A1'' <br /> ''COL1A2'' || 17q21.31-q22 || Kolagen I || [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=166220 OMIM#166220]
|-
| Typ V (OI5) || || || || [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=610967 OMIM%610967]
Linia 27:
| Typ VI (OI6) || || || || [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=610968 OMIM%610968]
|-
| Typ VII (OI7) || ''CRTAP'' || [[chromosom 3|
|-
| Typ VIII (OI8) || ''LEPRE1'' || [[chromosom 1|
|}
== Zobacz też ==
* [[amelogenesis imperfecta]]
* [[dentinogenesis imperfecta]]
== Bibliografia ==
* {{Cytuj pismo|tytuł=Syndromes with congenital brittle bones|autor=Horacio Plotkin|url=http://www.biomedcentral.com/1471-2431/4/16|czasopismo=BMC Pediatrics|rok=2004|oznaczenie=4|numer=16|id=PMID 15339338}}
== Linki zewnętrzne ==
* [http://www.osteogeneza.pl/ Krajowe Koło Pomocy Dzieciom z Wrodzoną Łamliwością Kości]
{{hmed}}
{{stub}}
[[kategoria:Osteopatologia]]▼
[[Kategoria:Choroby genetyczne]]
[[Kategoria:Zaburzenia rozwoju]]
Linia 63 ⟶ 64:
[[fi:Osteogenesis Imperfecta]]
[[sv:Osteogenesis imperfecta]]
[[vi:Bệnh xương thủy tinh]]▼
[[tr:Osteogenesis İmperfecta]]
▲[[vi:Bệnh xương thủy tinh]]
[[zh:成骨不全症]]
| |||