Dysrafie: Różnice pomiędzy wersjami

[[Plik:Anencephaly front.jpg|thumb||Płód z bezmózgowiem widziany od przodu.]]

'''Dysrafie''' –– zespół wrodzonych wad układu nerwowego (ang. NTD -– ''neural tube defects''), których podstawową cechą są zaburzenia w tworzeniu i zamykaniu [[cewa nerwowa|cewy nerwowej]] w toku rozwoju płodowego. Niekiedy określa się je mianem "zaburzeń indukcji".

* [[bezmózgowie]] (''anencephalia'') -– całkowite i częściowe,

Wady te powstają do 28. dnia życia płodowego, kiedy to dochodzi do zamknięcia się cewy nerwowej.

W prawidłowym ludzkim [[Zarodek|embrionie]] płytka nerwowa powstaje ok. 18. dnia po zapłodnieniu. Podczas pierwszych 4 tygodni rozwoju [[zarodek|zarodka]] płytka nerwowa wpukla się wzdłuż zarodkowej grzbietowej linii środkowej, tworząc rynienkę nerwową. Rynienka nerwowa zaczyna się następnie zamykać, poczynając od części środkowej i postępując ku przodowi i ku części ogonowej. Proces ten kończy się ok. 24. dnia po zapłodnieniu a każdy czynnik zakłócający może doprowadzić do wady cewy nerwowej.

* Większość przypadków bezmózgowia i innych dysrafii jest wynikiem zaburzeń wieloczynnikowych wynikających z interakcji między wieloma [[gen]]ami i czynnikami środowiskowymi. Do genów, które mogą w znacznym stopniu uczestniczyć w formowaniu się cewy nerwowej należy m.in. geny odpowiedzialne za metabolizm [[kwas foliowy|kwasu foliowego]] (gen dla reduktazy metylenotetrahydrofolianowej), którego uszkodzenie wiąże się z powstaniem wady. Drugim zidentyfikowanym genem (2007) jest gen ''VANGL1'' kodujący białko kompleksu sygnalizacyjnego związanego z błoną komórkową, którego uszkodzenie zwiększa ryzyko powstania dysrafii.