Dysrafie: Różnice pomiędzy wersjami

Usunięte 2 bajty ,  10 lat temu
WP:SK, drobne techniczne
m (drobne porządki, replaced: {{hmed → {{Zastrzeżenia|Medycyna, {{stub}} →)
(WP:SK, drobne techniczne)
{{Źródła|data=2008-01}}
[[Plik:Anencephaly front.jpg|thumb||Płód z bezmózgowiem widziany od przodu.]]
'''Dysrafie''' – zespół wrodzonych wad układu nerwowego (ang. NTD - ''neural tube defects''), których podstawową cechą są zaburzenia w tworzeniu i zamykaniu [[cewa nerwowa|cewy nerwowej]] w toku rozwoju płodowego. Niekiedy określa się je mianem "zaburzeń indukcji".
 
Do dysrafii zaliczamy:
* [[bezmózgowie]] (''anencephalia'') - całkowite i częściowe,
* iniencefalia (głowa w tyłozgięciu, często z wadami kręgosłupa szyjnego; może współwystępować bezmózgowie lub przepuklina mózgowa),
* ''craniorachischisis'',
* [[Zespół Dandy'ego-Walkera]],
* [[jamistość rdzenia]].
Wady te powstają do 28. dnia życia płodowego, kiedy to dochodzi do zamknięcia się cewy nerwowej.
 
== Patogeneza ==
W prawidłowym ludzkim [[Zarodek|embrionie]] płytka nerwowa powstaje ok. 18. dnia po zapłodnieniu. Podczas pierwszych 4 tygodni rozwoju [[zarodek|zarodka]] płytka nerwowa wpukla się wzdłuż zarodkowej grzbietowej linii środkowej, tworząc rynienkę nerwową. Rynienka nerwowa zaczyna się następnie zamykać, poczynając od części środkowej i postępując ku przodowi i ku części ogonowej. Proces ten kończy się ok. 24. dnia po zapłodnieniu a każdy czynnik zakłócający może doprowadzić do wady cewy nerwowej.
* Większość przypadków bezmózgowia i innych dysrafii jest wynikiem zaburzeń wieloczynnikowych wynikających z interakcji między wieloma [[gen]]ami i czynnikami środowiskowymi. Do genów, które mogą w znacznym stopniu uczestniczyć w formowaniu się cewy nerwowej należy m.in. geny odpowiedzialne za metabolizm [[kwas foliowy|kwasu foliowego]] (gen dla reduktazy metylenotetrahydrofolianowej), którego uszkodzenie wiąże się z powstaniem wady. Drugim zidentyfikowanym genem (2007) jest gen ''VANGL1'' kodujący białko kompleksu sygnalizacyjnego związanego z błoną komórkową, którego uszkodzenie zwiększa ryzyko powstania dysrafii.
* Wśród czynników środowiskowych wymienia się: stężenie kwasu foliowego i innych folianów, które wykazują znacząco ochronny efekt. Antymetabolity kwasu foliowego ([[metotreksat]], leki przeciwdrgawkowe), [[cukrzyca]] u matki, [[otyłość]] matki, [[mykotoksyny]] w ziarnach zbóż, [[Tlenek arsenu(III)|arszenik]], [[hipertermia]] znacząco podnoszą ryzyko zaburzeń rozwoju cewy nerwowej.