Zespół Klinefeltera: Różnice pomiędzy wersjami

[wersja przejrzana][wersja przejrzana]
Usunięta treść Dodana treść
Luckas-bot (dyskusja | edycje)
lit.
Linia 33:
 
== Historia ==
Zespół nazwę zawdzięcza [[Harry FlitchFitch Klinefelter|Harry'emu FlitchowiFitchowi Klinefelterowi]], który opisał 9 przypadków pacjentów z [[Dysgenezja gonad|dysgenezją gonad]], podwyższonymi poziomami gonadotropin w moczu, mikroorchidyzmem, eunuchoidyzmem, azoospermią i ginekomastią w 1942 roku, razem z [[Fuller Albright|Fullerem Albrightem]] i Edwardem Conradem Reifensteinem<ref name=klinefelter>{{Cytuj pismo|autor=Klinefelter, HF Jr, Reifenstein, EC Jr, Albright, F|tytuł=Syndrome characterized by gynaecomastia, aspermatogenesis without A-Leydigism and increased excretion of follicle-stimulating hormone|czasopismo=Journal of Clinical Endocrinology (Baltimore)|wolumin=2|strony=615-627|rok=1942}}</ref>. Później okazało się, że doniesienia o przypadkach zespołu miały miejsce wcześniej: w 1895 roku pacjenta z objawami zespołu opisał [[Richard Altmann]]{{fakt|data=2010-03}}. Początkowo zespół Klinefeltera uważano za schorzenie endokrynologiczne o niejasnej etiologii.
 
Po odkryciu [[chromatyna płciowa|ciałka Barra]] (chromatyny płciowej) zaczęto badać jej obecność w zespole Klinefeltera. Okazało się, że zdecydowana większość chorych posiada obecną (dodatnią) chromatynę płciową, zaś w dużo mniej licznych przypadkach tej chromatyny płciowej nie wykryto. Stąd powstał historyczny podział na: prawdziwy zespół Klinefeltera dla chorych z dodatnią (obecną) chromatyną płciową i rzekomy zespół Klinefeltera – z ujemną chromatyną płciową. Zauważono też, że w przypadku rzekomego zespołu Klinefeltera nie występują przypadki [[Niepełnosprawność intelektualna|ociężałości umysłowej]] a budowa ciała nie odbiega od normy<ref>A. Krawczuk, Z. Janczewski w Endokrynologia Kliniczna pod red. W. Hartwiga PZWL 1984 r., Tom II; Z. Janczewski w: Seksuologia Kliniczna pod red. K. Imielińskiego PZWL 1974</ref>.