Zespół przyległych genów BOR-zespół Duane’a-wodogłowie: Różnice pomiędzy wersjami

'''Zespół przyległych genów BOR-zespół Duane'a-wodogłowie'''<ref>Oficjalna nazwa choroby w języku polskim jak dotąd nie istnieje</ref> ([[Język angielski|ang.]] ''BOR-Duane hydrocephalus contiguous gene syndrome''; [[Mendelian Inheritance in Man|OMIM]] [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=600257 #600257]) – rzadki zespół [[Wady wrodzone|wad wrodzonych]] charakteryzujący się [[Zespół przyległych genów|zespołem mikrodelecji]] w obrębie sąsiadujących genów odpowiadających za [[Zespół oskrzelowoskrzelowo-uszno-nerkowy|zespół BOR]], [[zespół Duane'a]], autosomalną dominującą postać [[wodogłowie|wodogłowia]] i [[aplazja|aplazję]] (lub [[Dysplazja (zaburzenie rozwojowe)|dysplazję]]) [[Mięsień czworoboczny|mięśnia czworobocznego]]. [[Mutacja|Mutacją]] wywołującą ten zespół jest [[delecja]] de novo obejmująca fragment [[chromosom 8|chromosomu 8]] (8q12.2-q21.2). Na objawy zespołu składają się objawy wszystkich jego składowych (nasilone w różnym stopniu). Zespół wyodrębniony został po raz pierwszy przez C. Vincenta w [[1994]] roku.