Zespół Wernera: Różnice pomiędzy wersjami

Usunięte 19 bajtów ,  7 lat temu
WP:SK, drb
(nowy art.)
 
(WP:SK, drb)
{{Choroba infobox
|nazwa = Zespół Wernera
|nazwa łacińska =
|grafika =
|podpis grafiki =
|ICD10 = E34.8
|ICD10 nazwa =
|ICD10.0 =
|ICD10.1 =
|ICD10.2 =
|ICD10.3 =
|ICD10.4 =
|ICD10.5 =
|ICD10.6 =
|ICD10.7 =
|ICD10.8 =
|ICD10.9 =
|DSM nazwa =
|DSM nazwa łacińska =
|DSM =
|ICDO =
|DiseasesDB =
|OMIM = 277700
|MedlinePlus =
|MeshID = C16.320.925
|MeshYear = 2014
}}
 
'''Zespół Wernera''' - genetycznie uwarunkowany zespół charakteryzujący się przedwczesnym i przyspieszonym starzeniem. W odróżnieniu od [[Progeria|zespołu progerii Hutchinsona-Gilforda]] pierwsze objawy Zespołuzespołu Wernera pojawiają się zazwyczaj dopiero pod koniec okresu dojrzewania (średni wiek osób zdiagnozowanych po raz pierwszy wynosi 24 lata), dlatego bywa on nazywany "progerią dorosłych". Jest spowodowany mutacją w genie kodującym białko WRN. Dziedziczony w sposób [[Dziedziczenie autosomalne recesywne|autosomalny, recesywny]]. Występuje z częstością 1 na 100 tys. żywych urodzeń{{r|science}}.
 
== Objawy ==
Pierwsze objawy przyspieszonego starzenia u pacjentów z zespołem Wernera ujawniają się we wczesnej młodości, najczęściej w drugiej dekadzie życia{{r|objawy}}. Do podstawowych objawów należą: obuoczna [[zaćma]] (99% chorych{{u|uwaga1}}), siwienie i/lub utrata włosów (100%) oraz specyficzne zaburzenia skórne różnego typu (96%). Pacjenci z Zespołemzespołem Wernera charakteryzują się również niskim wzrostem (95%; jest to spowodowane przedwczesnym zakończeniem fazy wzrostu w okresie dojrzewania){{r|diagnosis}}. Do dodatkowych objawów zalicza się m.in. zmiany głosu, [[hipogonadyzm]] oraz [[płaskostopie]]. Obserwuje się również zwiększoną zapadalność na choroby typowe dla wieku podeszłego, takie jak: [[cukrzyca typu 2]], [[osteoporoza]], [[miażdżyca]] i [[nowotwory]]{{r|diagnostic}}.
 
== Przyczyny ==
Zespół Wernera jest skutkiem mutacji w genie kodującym białko WRN. Należy ono do [[Helikaza DNA|helikaz DNA]] biorących udział m.in. w naprawie uszkodzeń [[Kwas deoksyrybonukleinowy|DNA]] polegających na [[Naprawa DNA#Uszkodzenie obu nici|pęknięciu obu nici DNA]] (ang. ''double-strand breaks''), odgrywa więc ważną rolę w zapewnieniu stabilności [[genom]]u w komórce{{r|przyczyna}}.
 
== Leczenie ==
Podobnie jak w przypadku innych progerii, brak jest metody leczenia przyczynowego Zespołuzespołu Wernera. Stosuje się indywidualne leczenie objawowe{{r|leczenie}}.
 
{{Uwagi|uwagi=
== Przypisy ==
{{Przypisy-lista|l. kolumn=2|
<ref name="science">{{Cytuj pismo | nazwisko = Hasty | imię = P. | nazwisko2 = Campisi | imię2 = J. | nazwisko3 = Hoeijmakers | imię3 = J. | nazwisko4 = van Steeg | imię4 = H. | nazwisko5 = Vijg | imię5 = J. | tytuł = Aging and genome maintenance: lessons from the mouse? | czasopismo = Science | wolumin = 299 | numer = 5611 | strony = 1355-9 | miesiąc = Feb | rok = 2003 | doi = 10.1126/science.1079161 | pmid = 12610296 }}</ref>
<ref name="objawy">{{Cytuj pismo | nazwisko = Lauper | imię = JM. | nazwisko2 = Krause | imię2 = A. | nazwisko3 = Vaughan | imię3 = TL. | nazwisko4 = Monnat | imię4 = RJ. | tytuł = Spectrum and risk of neoplasia in Werner syndrome: a systematic review. | czasopismo = PLoS One | wolumin = 8 | numer = 4 | strony = e59709 | miesiąc = | rok = 2013 | doi = 10.1371/journal.pone.0059709 | pmid = 23573208 }}</ref>
<ref name="diagnostic">{{Cytuj stronę | url = http://www.wernersyndrome.org/registry/diagnostic.html| tytuł = International Registry of Werner Syndrome - D iagnostic Criteria | data dostępu = 2014-09-17 | autor = | opublikowany = | praca = | data = | język = en }}</ref>
<ref name="przyczyna">{{Cytuj pismo | nazwisko = Sidorova | imię = JM. | tytuł = Roles of the Werner syndrome RecQ helicase in DNA replication. | czasopismo = DNA Repair (Amst) | wolumin = 7 | numer = 11 | strony = 1776-86 | miesiąc = Nov | rok = 2008 | doi = 10.1016/j.dnarep.2008.07.017 | pmid = 18722555 }}</ref>
<ref name="leczenie">{{Cytuj stronę | url = https://courses.cit.cornell.edu/psych527_nbb420-720/student2005/ljh34/werner_treat.htm | tytuł = Progeria Information Database - Werner's Syndrome: Treatments | data dostępu = 2014-09-17 | autor = | opublikowany = | praca = | data = | język = en }}</ref>
<ref name="diagnosis">{{Cytuj pismo | nazwisko = Pagon | imię = RA. | nazwisko2 = Adam | imię2 = MP. | nazwisko3 = Ardinger | imię3 = HH. | nazwisko4 = Bird | imię4 = TD. | nazwisko5 = Dolan | imię5 = CR. | tytuł = Werner Syndrome | czasopismo = | wolumin = | numer = | strony = | miesiąc = | rok = | doi = | pmid = 20301687 }}</ref>
}}