Zespół Wernera: Różnice pomiędzy wersjami
[wersja przejrzana] | [wersja przejrzana] |
Usunięta treść Dodana treść
nowy art. |
WP:SK, drb |
||
Linia 1:
{{Choroba infobox
|nazwa = Zespół Wernera
|nazwa łacińska =
|grafika =
|podpis grafiki =
|ICD10 = E34.8
|ICD10 nazwa =
|ICD10.0 =
|ICD10.1 =
|ICD10.2 =
|ICD10.3 =
|ICD10.4 =
|ICD10.5 =
|ICD10.6 =
|ICD10.7 =
|ICD10.8 =
|ICD10.9 =
|DSM nazwa =
|DSM nazwa łacińska =
|DSM =
|ICDO =
|DiseasesDB =
|OMIM = 277700
|MedlinePlus =
|MeshID = C16.320.925
|MeshYear = 2014
}}
'''Zespół Wernera'''
== Objawy ==
Pierwsze objawy przyspieszonego starzenia u pacjentów z zespołem Wernera ujawniają się we wczesnej młodości, najczęściej w drugiej dekadzie życia{{r|objawy}}. Do podstawowych objawów należą: obuoczna [[zaćma]] (99% chorych{{u|uwaga1}}), siwienie i/lub utrata włosów (100%) oraz specyficzne zaburzenia skórne różnego typu (96%). Pacjenci z
== Przyczyny ==
Zespół Wernera jest skutkiem mutacji w genie kodującym białko WRN. Należy ono do [[Helikaza DNA|helikaz DNA]] biorących udział m.in. w naprawie uszkodzeń [[Kwas deoksyrybonukleinowy|DNA]] polegających na [[Naprawa DNA#Uszkodzenie obu nici|pęknięciu obu nici DNA]] (ang. ''double-strand breaks''), odgrywa więc ważną rolę w zapewnieniu stabilności [[genom]]u w komórce{{r|przyczyna}}.
== Leczenie ==
Podobnie jak w przypadku innych progerii, brak jest metody leczenia przyczynowego
{{Uwagi|uwagi=
Linia 44:
== Przypisy ==
{{Przypisy-lista|l. kolumn=2|
<ref name="science">{{Cytuj pismo | nazwisko = Hasty | imię = P. | nazwisko2 = Campisi | imię2 = J. | nazwisko3 = Hoeijmakers | imię3 = J. | nazwisko4 = van Steeg | imię4 = H. | nazwisko5 = Vijg | imię5 = J. | tytuł = Aging and genome maintenance: lessons from the mouse? | czasopismo = Science | wolumin = 299 | numer = 5611 | strony = 1355-9 | miesiąc = Feb | rok = 2003 | doi = 10.1126/science.1079161 | pmid = 12610296
<ref name="objawy">{{Cytuj pismo | nazwisko = Lauper | imię = JM. | nazwisko2 = Krause | imię2 = A. | nazwisko3 = Vaughan | imię3 = TL. | nazwisko4 = Monnat | imię4 = RJ. | tytuł = Spectrum and risk of neoplasia in Werner syndrome: a systematic review. | czasopismo = PLoS One | wolumin = 8 | numer = 4 | strony = e59709 | miesiąc = | rok = 2013 | doi = 10.1371/journal.pone.0059709 | pmid = 23573208
<ref name="diagnostic">{{Cytuj stronę | url = http://www.wernersyndrome.org/registry/diagnostic.html| tytuł = International Registry of Werner Syndrome - D iagnostic Criteria | data dostępu = 2014-09-17 | autor = | opublikowany = | praca = | data = | język = en
<ref name="przyczyna">{{Cytuj pismo | nazwisko = Sidorova | imię = JM. | tytuł = Roles of the Werner syndrome RecQ helicase in DNA replication. | czasopismo = DNA Repair (Amst) | wolumin = 7 | numer = 11 | strony = 1776-86 | miesiąc = Nov | rok = 2008 | doi = 10.1016/j.dnarep.2008.07.017 | pmid = 18722555
<ref name="leczenie">{{Cytuj stronę | url = https://courses.cit.cornell.edu/psych527_nbb420-720/student2005/ljh34/werner_treat.htm | tytuł = Progeria Information Database - Werner's Syndrome: Treatments | data dostępu = 2014-09-17 | autor = | opublikowany = | praca = | data = | język = en
<ref name="diagnosis">{{Cytuj pismo | nazwisko = Pagon | imię = RA. | nazwisko2 = Adam | imię2 = MP. | nazwisko3 = Ardinger | imię3 = HH. | nazwisko4 = Bird | imię4 = TD. | nazwisko5 = Dolan | imię5 = CR. | tytuł = Werner Syndrome | czasopismo = | wolumin = | numer = | strony = | miesiąc = | rok = | doi = | pmid = 20301687
}}
|