Wrodzona łamliwość kości: Różnice pomiędzy wersjami

[wersja przejrzana][wersja przejrzana]
Usunięta treść Dodana treść
Dexbot (dyskusja | edycje)
m Bot: Removing Link GA template
→‎Opis grupy chorób: poprawione i ujednolicone linki do OMIM
Linia 29:
!!|Typ!!''Gen''!!Locus!!Białko!![[Mendelian Inheritance in Man|OMIM]]
|-
| Typ I (OI1) || ''COL1A1'' <br /> ''COL1A2'' || [[chromosom 17|17q]]21.31-q22 <br /> 7q22.1 || Kolagen I || [http://wwwomim.ncbi.nlm.nih.govorg/entrezentry/dispomim.cgi?id=166240 OMIM 166240] (IA)<br /> [http://wwwomim.ncbi.nlm.nih.govorg/entrezentry/dispomim.cgi?id=166200 OMIM#166200] (IB)
|-
| Typ II (OI2) || ''COL1A1'' <br /> ''COL1A2'' || 17q21.31-q22 <br /> 7q22.1 || Kolagen I ||[http://wwwomim.ncbi.nlm.nih.govorg/entrezentry/dispomim.cgi?id=166210 OMIM#166210]
|-
| Typ III (OI3) || ''COL1A1'' <br /> ''COL1A2'' || 17q21.31-q22 <br /> 7q22.1 || Kolagen I || [http://wwwomim.ncbi.nlm.nih.govorg/entrezentry/dispomim.cgi?id=259420 OMIM#259420]
|-
| Typ IV (OI4) || ''COL1A1'' <br /> ''COL1A2'' || 17q21.31-q22 || Kolagen I || [http://wwwomim.ncbi.nlm.nih.govorg/entrezentry/dispomim.cgi?id=166220 OMIM#166220]
|-
| Typ V (OI5) || || || || [http://wwwomim.ncbi.nlm.nih.govorg/entrezentry/dispomim.cgi?id=610967 OMIM%610967]
|-
| Typ VI (OI6) || || || || [http://wwwomim.ncbi.nlm.nih.govorg/entrezentry/dispomim.cgi?id=610968 OMIM%610968]
|-
| Typ VII (OI7) || ''CRTAP'' || [[chromosom 3|3p]]22, 3p24.1-p22 || CRTAP || [http://wwwomim.ncbi.nlm.nih.govorg/entrezentry/dispomim.cgi?id=610682 OMIM#610682]
|-
| Typ VIII (OI8) || ''LEPRE1'' || [[chromosom 1|1p]]34 || Leprekan || [http://wwwomim.ncbi.nlm.nih.govorg/entrezentry/dispomim.cgi?id=610915 OMIM#610915]
|}