Wrodzona łamliwość kości: Różnice pomiędzy wersjami

[wersja przejrzana][wersja nieprzejrzana]
Usunięta treść Dodana treść
→‎Opis grupy chorób: poprawione i ujednolicone linki do OMIM
drobne merytoryczne, źródła/przypisy
Linia 20:
 
== Opis grupy chorób ==
OI występują stosunkowo rzadko (1 przypadek na około 3010&nbsp;000 - 20 000 żywych urodzeń){{fakt|data=2010-03}}. [[złamanie|Złamania]] w ich przebiegu następują nie tylko w wyniku upadku, ale także z błahych powodów, często samoistnie, np. w czasie snu. Najczęściej złamaniu ulegają kości ramion i nóg{{fakt|data=2010<ref>Genetyka medyczna, Bradley, Johnson, Pober, Warszawa, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, ISBN 978-83-200-3708-03}}1</ref>. Nie ma możliwości leczenia przyczynowego tych chorób. Złamania występują często a zarazem bardzo szybko się zrastają. Występuje ogromna giętkość kości, przez co przybierają one kształty łuków. Przy chorobie następuje najczęściej bardzo niski wzrost (mniej niż 1 metr) oraz inne choroby jak: [[kamica nerkowa]] (osadzanie się wydalonego z kości wapnia) oraz [[astygmatyzm]].
 
Może także występować charakterystyczny objaw, jakim jest [[Niebieskie twardówki|niebieskie zabarwienie twardówki]]<ref>Jan Tatoń, Anna Czech, Diagnostyka internistyczna, Warszawa, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, ss. 69–70, 2005, ISBN 83-200-3156-7</ref>.