Zespół Kallmanna: Różnice pomiędzy wersjami
| [wersja przejrzana] | [wersja przejrzana] |
Usunięta treść Dodana treść
Siergiej89 (dyskusja | edycje) →Definicja i epidemiologia: Naglowek Znaczniki: Z urządzenia mobilnego Z wersji mobilnej (przeglądarkowej) |
m MalarzBOT: dodanie daty do szablonu fakt na podstawie edycji http://pl.wikipedia.org/w/index.php?title=Zesp%C3%B3%C5%82%20Kallmanna&diff=prev&oldid=10856470 |
||
Linia 27:
Idiopatyczny hipogonadyzm hipogonadotropowy to szerszy termin opisujący pacjentów z niewytłumaczalnym izolowanym niedoborem gonadotropiny, który może, lecz nie musi, być połączony z brakiem powonienia. Nawet w rodzinach obciążonych genetycznie jedne osoby mogą przejawiać zarówno izolowany niedobór gonadotropiny, jak i brak powonienia, podczas gdy inne - izolowany niedobór gonadotropiny i normalny zmysł węchu.
Zespół Kallmanna jest heterogenicznym zaburzeniem genetycznym występującym z częstością 1:10 000 - 86 000 osób{{fakt|data=
Przypadki samoistne wykazują zbliżone cechy kliniczne do klasycznego zaburzenia dziedzicznego. Nawet w przypadku dziedziczenia autosomalnego dominującego zespół ten zazwyczaj częściej dotyka mężczyzn. Niezależnie od modelu dziedziczenia często obserwuje się niekompletne objawy znanych cech zespołu, co wynika ze zmienności [[penetracja (genetyka)|penetracji]] genu.
== Patofizjologia ==
Podstawowym zaburzeniem prowadzącym do hipogonadyzmu w tym zespole jest nienormalne wydzielanie gonadoliberyny w podwzgórzu wtórne w stosunku do zaburzenia migracji neuronów wydzielających gonadoliberynę z [[opuszka węchowa|opuszki węchowej]] do mózgu i [[agenezja|agenezji]] [[receptory węchowe|receptorów węchowych]]. Wykazano, mutację w genie ''[[KAL1]]'' w przypadku dziedziczenia związanego z chromosomem X; gen ''KAL1'' koduje białko zbliżone budową do cząsteczek adhezji komórek neuronowych ([[N-CAM]]){{fakt|data=
== Objawy kliniczne ==
Linia 45:
Zaburzenia związane z chromosomem X mogą być połączone z [[rybia łuska|rybią łuską]], upośledzeniem umysłowym, [[choroba Conradiego|chorobą Conradiego]] i niskim wzrostem.
Jeśli zespół Kallmanna zostaje zdiagnozowany powyżej 16. roku życia, występują często eunuchoidalne proporcje budowy ciała. Rozpiętość ramion może przewyższać wzrost o 6 cm, a proporcja górnej do dolnej części ciała może być obniżona{{fakt|data=
== Diagnoza ==
Linia 67:
== Rokowanie ==
Zespół Kallmana daje dość dobre rokowania, jeśli chodzi o indukcję i zachowanie drugorzędnych cech płciowych, a uzyskanie płodności jest także możliwe w wielu przypadkach. Lepsze rokowania mają pacjenci o rozmiarze jąder > 2,5 cm{{fakt|data=
{{Przypisy}}
| |||