|
}}
'''Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej''', inaczej '''fawizm''' ([[Język angielski|ang.]] glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency) – [[Choroby genetyczne|genetycznie uwarunkowana]], dziedziczna choroba związana z niedoborem [[Dehydrogenaza glukozo-6-fosforanowa|dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej]] (G-6-PD, G6PD).
Enzym ten jest kluczowy dla powstawania podstawowego, komórkowego czynnika redukującego, czyli [[Dinukleotyd nikotynoamidoadeninowy|NADPHdinukleotydu nikotynoamidoadeninowego]]. W erytrocytach niedobór NADPH wpływa na skrócenie czasu przeżycia tych krwinek i, a co za tym idzie, może prowadzić do [[niedokrwistości hemolityczne]]j.
== Epidemiologia ==
[[Polska]] zaliczana jest do krajów o niskiej częstości występowania niedoboru dehydrogenazy glukozo-6-fosforanu (0,1%),; na całym świecie ten defekt genetyczny stwierdza się u ponad 200 milionów osób.
== Etiologia ==
Choroba spowodowana jest [[Mutacja|mutacją]] w genie ''G6PD'' na [[Chromosom X|chromosomie X]], kodującym białko pierwszego enzymu cyklu pentozowego, dehydrogenazę glukozo-6-fosforanową. Niedobór enzymu prowadzi do utleniania grup sulfhydrylowych hemoglobiny i białek błony erytrocytu, co prowadzi do [[Precypitacja|precypitacji]]wytrącania się hemoglobiny w cytoplazmie (w postaci ciałek Heinza) i wewnątrznaczyniowej hemolizy.
== Objawy i przebieg ==
Do wystąpienia objawów chorobowych dochodzi u osób posiadających mutację w genie ''G6PD'' po narażeniu na różne czynniki środowiskowe, z których najważniejszymi są leki, ale również spożycie [[Bób|bobu]] (''Vicia faba'') lub zetknięciu z jego [[Pyłek|pyłkiem]]. Różnice w podatności na tę chorobę wśród osób, u których występuje niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej, mogą wiązać się z różnicami w szlakach enzymatycznych, w których [[Lewodopa|L-DOPAlewodopa]] przekształcana jest w [[DOPA-chinondopachinon]].
Fawizm należy do chorób ekogenetycznych, gdyż musi zadziałać czynnik środowiskowy, by pojawiły się objawy chorobowe, takiena jakprzykład wzrost temperatury ciała, żółtaczka, obniżenie liczby erytrocytów.
== Historia ==
{{Fakt|W 1843 roku opisano pierwszy przypadek fawizmu, lecz został on zignorowany, gdyż wedlewedług ówczesnej wiedzy choroba ta była niemożliwa (m.in.między innymi zakładano wówczas niezmienność biologiczną gatunków – np.na przykład wszyscy ludzie mieli reagować jednakowo na te same bodźce)|data=2010-08}}. Fawizm zaliczono do chorób dopiero na początku 2. połowy [[XX wiek]]uwieku, kiedy badania wykazały przyczynę wrażliwości niektórych pacjentów na lek przeciwmalaryczny, [[Prymachina|prymachinę]]. Udowodniono, że hemolityczne działanie tego leku związane jest z wewnątrzkrwinkowym defektem enzymatycznym{{r|alv}}.
Nazwa choroby -– ''fawizm''„fawizm” -– pochodzi od łacińskiej nazwy [[Bób|bobu]] -: ''Vicia faba''. Spożycie jego ziaren nasila objawy{{r|harper}}.
{{Przypisy|przypisy=
<ref name="alv">{{Cytuj pismo|autor=A. S. Alving eti alinni|tytuł=Enzymatic deficiency in primaquine-sensitive erythrocytes|rok=1957|czasopismo=Science|wolumin=3220|wydanie=124|data=14.09.1956-09-14|pmid=13360274|strony=484–5|język=en}}</ref>
<ref name="harper">{{Cytuj pismoksiążkę|autor=Robert K. Murray eti alinni|tytuł=Biochemia Harpera |rokstrony=2004284|wydanierok=2004, wyd. V, polskie|strony=284|język=pl}}</ref>}}
== Bibliografia ==
# {{Cytuj książkę|inniautor=[[Andrzej Szczeklik]] (red.)|tytuł=Choroby wewnętrzne|tom=II|wydawca=Wydawnictwo Medycyna Praktyczna|rok=2005|isbn=8374300698}}
== Linki zewnętrzne ==
| 