Wikipedia

Cytrulinemia: Różnice pomiędzy wersjami

Przeglądaj historię interaktywnie
[wersja nieprzejrzana][wersja przejrzana]
← poprzednia edycjanastępna edycja →
Usunięta treść Dodana treść
WizualnieWikikod
m Dodano kategorię "Choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie" za pomocą HotCat
mNie podano opisu zmian
Znaczniki: VisualEditor Z urządzenia mobilnego Z wersji mobilnej (przeglądarkowej) Zaawansowana edycja mobilna
Linia 1:
'''Cytrulinemia''' jest– autosomalnymautosomalne recesywnymrecesywne zaburzeniemzaburzenie [[Cykl ornitynowy|cyklu mocznikowego]], które powoduje gromadzenie się [[amoniak]]u i innych toksycznych substancji we krwi<ref>{{Cytuj |autor = Thomas B. Fitzpatrick, Irwin M. Freedberg |tytuł = Fitzpatrick's dermatology in general medicine. |data = 2003 |data dostępu = 2021-05-24 |isbn = 0-07-138076-0 |wydanie = 6th ed. |miejsce = New York |wydawca = McGraw-Hill, Medical Pub. Division |oclc = 49526920}}</ref>.
 
Opisane zostały dwie formy cytrulinemii, mające różne oznaki oraz objawy, spowodowane mutacjami w genach. Cytrulinemia należy do klasy chorób genetycznych zwanych zaburzeniami cyklu mocznikowego. Cykl mocznikowy to sekwencja reakcji chemicznych zachodzących w wątrobie. Reakcje te przetwarzają nadmiar azotu, powstający w momencie, gdy białko jest wykorzystywane przez organizm jako źródło energii, w celu wytworzenia mocznika wydalanego przez nerki.
Źródło: „https://pl.wikipedia.org/wiki/Cytrulinemia”