Choroby spowodowane powtórzeniami trinukleotydów: Różnice pomiędzy wersjami
| [wersja nieprzejrzana] | [wersja nieprzejrzana] |
Usunięta treść Dodana treść
nowy artykuł |
m lit. |
||
Linia 1:
'''Choroby spowodowane powtórzeniami trinukleotydów''' ([[angielski|ang.]] trinucleotide repeat (expansion) disorders) - grupa chorób uwarunkowanych genetycznie, spowodowanych nieprawidłowo dużą ilością powtórzeń sekwencji danego [[nukleotyd|trinukleotydu]]. W warunkach prawidłowych takie krótkie powtarzajace się sekwencje rozproszone są w całym genomie człowieka; [[translacja (genetyka)|translacja]] nieprawidłowych powtórzeń zlokalizowanych w obrębie genu
Jak dotąd zidentyfikowano kilkanaście chorób ekspansji trinukleotydowych. W blisko połowie z nich powtarzany trinukleotyd to CAG, kodujący [[glutamina|glutaminę]]; podgrupę tych schorzeń określa się jako choroby ekspansji poliglutaminowych (polyglutamine (PolyQ) diseases). Pozostałe choroby spowodowane są powtórzeniami trójek nukleotydów kodujacych inne niż glutamina aminokwasy; traktowane są łącznie jako choroby ekspansji nieglutaminowych (non-PolyQ diseases). Podział taki jest dodatkowo umotywowany danymi klinicznymi: choroby ekspansji glutaminowych są neurologicznymi chorobami degeneracyjnymi, których objawy ujawniają się w późniejszym wieku; choroby ekspansji nieglutaminowych nie są do nich podobne w obrazie klinicznym.
Linia 47:
| [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=109150 OMIM 109150]
|-
| Ataksja
| α-1-polipeptyd 4 izoformy kanału Ca typu L
|
| |||