Wikipedia

Zespół PAPA

genetycznie uwarunkowany zespół chorobowy

Zespół PAPA – bardzo rzadkie, genetycznie uwarunkowane schorzenie, które objawia się nawrotami sterylnego, ropnego zapalenia stawów oraz zmianami skórnymi pod postacią piodermii zgorzelinowej i trądziku.

Nazwa zespołu powstała jako skrót od angielskiego Pyogenic Arthritis, Pyoderma gangrenosum and Acne (Ropne zapalenie stawów, piodermia zgorzelinowa i trądzik).

Zespół PAPA zaliczany jest do chorób autozapalnych i został po raz pierwszy opisany w 1997 roku[1].

Objawy edytuj

W zespole PAPA zaczyna się w dzieciństwie od nawrotów zapalenia stawów, a zmiany skórne zwykle są dołączają się w okresie dojrzewania.

Dominującą cechą zespołu są powtarzające się zapalenia stawów o destrukcyjnym przebiegu. Chorzy wiążą epizody zapalenia stawów z poprzedzającym (nawet nieznacznym) urazem stawu. Z czasem stawy ulegają trwałemu uszkodzeniu i wielokrotnie konieczne stają się zabiegi endoprotezoplastyki stawów.

Zmiany skórne pod postacią piodermii zgorzelinowej występuje zmiennie, czyli nie zawsze występuje u wszystkich chorych. Są to trudno gojące się owrzodzenia ze zmianami zapalnymi na obrzeżach. Innym objawem skórnym jest patergia – tendencja do powstawania owrzodzeń w miejscach urazu, np. w miejscu iniekcji, wlewu kroplowego, czy rany po endoprotezoplastyce stawu.

Trądzik występuje u większości pacjentów z zespołem PAPA, ale o różnym stopniu nasilenia. Ma on zwykle ciężki, guzkowo-torbielowaty przebieg i nieleczony pozostawia blizny.

Tło genetyczne edytuj

 
Zespół PAPA jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący

Zespół PAPA jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący.

W 2002 roku odkryto tło genetyczne choroby polegające na mutacjach w genie CD2-binding protein 1 (CD2BP1), który ma też nazwę proline serine threonine phosphatase-interacting protein 1 (PSTPIP1) i jest zlokalizowany na chromosomie 15[2][3][4]. Białko wiążące CD2 1 (CD2BP1) jest częścią szlaku zapalnego związanego z innymi chorobami autozapalnymi, takimi jak: rodzinna gorączka śródziemnomorska, hiperimmunoglobulinemia D z nawracającą gorączką, zespół Muckle-Wellsa, wieloukładowa choroba zapalna noworodków i rodzinny autozapalny zespół reakcji na zimno[5].

Rozpoznanie edytuj

Do postawienia diagnozy mogą wystarczyć objawy kliniczne i występowanie rodzinne. Można również wykonać badania genetyczne.

W badaniach laboratoryjnych występuje wzrost białek ostrej fazy i zwiększona produkcja IL-1β i TNFα w leukocytach krwi obwodowej[6][7].

Leczenie edytuj

Do leczenia trądziku wykorzystuje się doustnych antybiotyki tetracyklinowe lub izotretynoinę. Leczenie przyczynowe skierowane na TNF-α (infliksymab, etanercept) i interleukinę-1 (anakinra) wykazało dobrą wyniki w opornym zapaleniu stawów i piodermii zgorzelinowej[8][9][10]. Można również zastosować inne, typowe leki immunosupresyjne.

Przypisy edytuj

  1. ↑ Noralane M. Lindor i inni, A New Autosomal Dominant Disorder of Pyogenic Sterile Arthritis, Pyoderma Gangrenosum, and Acne: PAPA Syndrome, „Mayo Clinic Proceedings”, 72 (7), 1997, s. 611–615, DOI: 10.4065/72.7.611, ISSN 0025-6196 [dostęp 2021-04-15] (ang.).
  2. ↑ Carol A. Wise i inni, Mutations in CD2BP1 disrupt binding to PTP PEST and are responsible for PAPA syndrome, an autoinflammatory disorder, „Human Molecular Genetics”, 11 (8), 2002, s. 961–969, DOI: 10.1093/hmg/11.8.961, ISSN 0964-6906 [dostęp 2021-04-15].
  3. ↑ C.A. Wise i inni, Localization of a gene for familial recurrent arthritis, „Arthritis and Rheumatism”, 43 (9), 2000, s. 2041–2045, DOI: 10.1002/1529-0131(200009)43:93.0.CO;2-G, ISSN 0004-3591, PMID: 11014354 [dostęp 2021-04-15].
  4. ↑ H.B. Yeon i inni, Pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, and acne syndrome maps to chromosome 15q, „American Journal of Human Genetics”, 66 (4), 2000, s. 1443–1448, DOI: 10.1086/302866, ISSN 0002-9297, PMID: 10729114, PMCID: PMC1288212 [dostęp 2021-04-15].
  5. ↑ Nitza G. Shoham i inni, Pyrin binds the PSTPIP1/CD2BP1 protein, defining familial Mediterranean fever and PAPA syndrome as disorders in the same pathway, „Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America”, 100 (23), 2003, s. 13501–13506, DOI: 10.1073/pnas.2135380100, ISSN 0027-8424, PMID: 14595024, PMCID: PMC263843 [dostęp 2021-04-15].
  6. ↑ Meike A. Schellevis i inni, Variable expression and treatment of PAPA syndrome, „Annals of the Rheumatic Diseases”, 70 (6), 2011, s. 1168–1170, DOI: 10.1136/ard.2009.126185, ISSN 0003-4967, PMID: 21325428 [dostęp 2021-04-15] (ang.).
  7. ↑ Elisabetta Cortis i inni, Abnormal production of the tumor necrosis factor inhibitor etanercept and clinical efficacy of tumor in a patient with PAPA syndrome, „The Journal of Pediatrics”, 145 (6), 2004, s. 851–855, DOI: 10.1016/j.jpeds.2004.08.001, ISSN 0022-3476, PMID: 15580218 [dostęp 2021-04-15] (ang.).
  8. ↑ Dorothee S. Stichweh, Marilynn Punaro, Virginia Pascual, Dramatic improvement of pyoderma gangrenosum with infliximab in a patient with PAPA syndrome, „Pediatric Dermatology”, 22 (3), 2005, s. 262–265, DOI: 10.1111/j.1525-1470.2005.22320.x, ISSN 0736-8046, PMID: 15916580 [dostęp 2021-04-15].
  9. ↑ Elisabetta Cortis i inni, Abnormal production of tumor necrosis factor (TNF) -- alpha and clinical efficacy of the TNF inhibitor etanercept in a patient with PAPA syndrome [corrected], „The Journal of Pediatrics”, 145 (6), 2004, s. 851–855, DOI: 10.1016/j.jpeds.2004.08.001, ISSN 0022-3476, PMID: 15580218 [dostęp 2021-04-15].
  10. ↑ M.P. Dierselhuis i inni, Anakinra for flares of pyogenic arthritis in PAPA syndrome, „Rheumatology (Oxford, England)”, 44 (3), 2005, s. 406–408, DOI: 10.1093/rheumatology/keh479, ISSN 1462-0324, PMID: 15637033 [dostęp 2021-04-15].

Linki zewnętrzne edytuj

  Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Źródło: „https://pl.wikipedia.org/w/index.php?title=Zespół_PAPA&oldid=70987772”