Acheiropodia
Acheiropodia – bardzo rzadkie, wrodzone zaburzenie, polegające na obustronnym braku kończyn górnych i kończyn dolnych lub obustronną aplazją dłoni i stóp. Nie stwierdzono żadnych innych wad rozwojowych ze strony innych układów. Występowanie tego zaburzenia rozwojowego stwierdza się prawie wyłącznie w Brazylii[1].
| Acheiropodia | |
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 | |
|---|---|
| DiseasesDB | |
| OMIM | |
| MeSH | |
Genetyka edytuj
Acheiropodię powiązano z mutacją w genie LMBR1[2].
Przypisy edytuj
- ↑ M.A. Escamilla, M.C. DeMille, E. Benavides, E. Roche i inni. A minimalist approach to gene mapping: locating the gene for acheiropodia, by homozygosity analysis. „Am J Hum Genet”. 66 (6), s. 1995–2000, Jun 2000. DOI: 10.1086/302921. PMID: 10780921.
- ↑ P. Ianakiev, M.J. van Baren MJ, S.P. Daly, M.G. Toledo i inni. Acheiropodia is caused by a genomic deletion in C7orf2, the human orthologue of the Lmbr1 gene. „Am J Hum Genet”. 68 (1), s. 38–45, Jan 2001. PMID: 11090342.
Linki zewnętrzne edytuj
- ACHEIROPODY w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Acheiropodia w serwisie Orphanet.
