Choroba Dowlinga-Degosa
Choroba Dowlinga-Degosa (choroba Dowlinga-Degosa-Kitamury, ang. Dowling-Degos(-Kitamura) disease, DDD, reticular pigemented anomaly of the flexures) – rzadka choroba o podłożu genetycznym, objawiająca się siatkowatymi przebarwieniami skóry, typowo występującymi na skórze zgięciowych powierzchni kończyn. Dziedziczona jest autosomalnie dominująco. Przynajmniej w części przypadków wiąże się z mutacją genu KRT5 w locus 12q13 kodującego keratynę-5.
Schorzenie opisali jako pierwsi Dowling i Freudenthal w 1938 oraz Degos i Ossipowski w 1954 jako „dermatose reticulee des plis”[1][2]. Wariant schorzenia ze zmianami skórnymi na akralnych częściach kończyn przedstawili Kitamura i wsp. w 1953[3].
Przypisy edytuj
- ↑ G.B. Dowling , W. Freudenthal , Acanthosis nigricans, „British Journal of Dermatology”, 50, 1938, s. 467–471, PMID: 19991630, PMCID: PMC2077003 .
- ↑ R. Degos , B. Ossipowski , Dermatose pigmentaire reticulee des plis, „Annals of Dermatology”, 81, 1954, s. 147–151 .
- ↑ K. Kitamura , S. Akamatsu , K. Hirokawa , Eine besondere Form der Akropigmentation: Acropigmentatio reticularis, „Der Hautarzt”, 4 (4), 1953, s. 152–156, PMID: 13068777 .
Linki zewnętrzne edytuj
- DOWLING-DEGOS DISEASE; DDD w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)