Choroba Farbera
Choroba Farbera (łac. lipogranulomatosis disseminata)[1] – choroba metaboliczna z grupy lizosomalnych, zaburzeń spichrzania[2].
| lipogranulomatosis disseminata | |
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 |
E75.2 |
|---|---|
Etiologia edytuj
Wynika ona z niedoboru enzymu ceramidaza. W związku z tym gromadzeniu ulega jego substrat, ceramid[1], nierozkładany przez enzym i w związku z tym gromadzony w lizosomach, podobnie jak w przypadku innych chorób lizosomalnych[2].
Objawy i przebieg edytuj
Choroba Farbera ujawnia się już w pierwszym kwartale życia. Występujące wtedy objawy to zmiany zapalne skóry i złuszczanie łusek barwy brązowej. Pojawiają się nacieki komórek piankowatych, które zmieniają strukturę kości i stawów. W efekcie powstają zniekształcenia. Co więcej, odczyn ziarniniakowy obejmuje także węzły chłonne, serce, płuca i nerki. Zmienia się także głos chorego, stając się ochrypły, nawet do bezgłosu. Obserwuje się zahamowanie rozwoju psychoruchowego[1].
Przypisy edytuj
- ↑ a b c Pronicka 2010 ↓, s. 206.
- ↑ a b Pronicka 2010 ↓, s. 201.
Bibliografia edytuj
- Ewa Pronicka: Choroby metaboliczne. W: Krystyna Kubicka, Wanda Kawalec: Pediatria. T. 1. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2010. ISBN 978-83-200-4169-9.
