Choroba Seitelbergera
Choroba Seitelbergera, dziecięca dystrofia neuroaksonalna (ang. Seitelberger disease, Seitelberger’s neuroaxonal dystrophy, infantile neuroaxonal dystrophy, INAD) – rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba demielinizacyjna charakteryzująca się rozsianym tworzeniem sferoidów, czyli dystroficznych aksonów. Klinicznie przypomina chorobę Hallervordena-Spatza i chorobę Pelizaeusa-Merzbachera[1].
Jednostkę chorobową opisał jako pierwszy austriacki neuropatolog Franz Seitelberger[2][3]. Większość przypadków choroby wiąże się z mutacjami w genie PLA2G6 w locus 22q13.1 kodującym fosfolipazę[4].
Przypisy edytuj
- ↑ Choroby układu nerwowego. Wojciech Kozubski, Paweł P. Liberski (red.). Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2004, s. 375. ISBN 83-200-2636-9.
- ↑ Seitelberger F. Eine unbekannte Form von Infantiler Lipoid-speicher Krankheit des Gehirns. „[In:] Proc. 1st Int. Congr. of Neuropath., Rome, 1952”. Vol. 3, s. 323-333. Rosenberg and Sellier (Turyn).
- ↑ Seitelberger F. Die Pelizaeus-Merzbachersche Krankheit. Klinisch-anatomische Untersuchung zum problem ihrer Stellung unter den diffusen Sklerosen. „Wien Zschr Nervenh”. 9, s. 228-289, 1954.
- ↑ Morgan NV, Westaway SK, Morton JE, Gregory A, Gissen P, Sonek S, Cangul H, Coryell J, Canham N, Nardocci N, Zorzi G, Pasha S, Rodriguez D, Desguerre I, Mubaidin A, Bertini E, Trembath RC, Simonati A, Schanen C, Johnson CA, Levinson B, Woods CG, Wilmot B, Kramer P, Gitschier J, Maher ER, Hayflick SJ. PLA2G6, encoding a phospholipase A2, is mutated in neurodegenerative disorders with high brain iron. „Nat Genet”. 38 (7), s. 752-754, lipiec 2006. DOI: 10.1038/ng1826. PMID: 16783378.
Linki zewnętrzne edytuj
- NEURODEGENERATION WITH BRAIN IRON ACCUMULATION 2A; NBIA2A w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Seitelberger's disease II w bazie Who Named It (ang.)
