Fosforybozylotransferaza hipoksantynowo-guaninowa
Fosforybozylotransferaza hipoksantynowo-guaninowa, HGPRT (z ang. hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase), HPRT – enzym (EC 2.4.2.8) uczestniczący w metabolizmie puryn. Przekształca hipoksantynę do monofosforanu inozyny (IMP), a u pewnych gatunków także guaninę do monofosforanu guanozyny (GMP). Niektóre formy HGPRT przekształcają również ksantynę do monofosforanu ksantozyny (XMP).
![](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/43/Hypoxanthine-guanine_phosphoribosyltransferase_1BZY.png/200px-Hypoxanthine-guanine_phosphoribosyltransferase_1BZY.png)
Zadaniem enzymu jest głównie odzyskiwanie puryny ze zdegradowanego DNA do ponownej syntezy nukleotydów. W tym znaczeniu działa jako katalizator reakcji pomiędzy guaniną a 5-fosforybozylo-1-pirofosforanem (PRPP) w tworzeniu GMP.
Gen
edytujGen HGPRT1 (fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej) znajduje się na chromosomie X w locus Xq26-q27.2. Gen ma długość około 44 kilopar zasad i zawiera 9 eksonów[1].
Patologia
edytujMutacje genu HGPRT stwierdzono u chorych z zespołem Lescha-Nyhana i niektórymi postaciami dny.
Przypisy
edytuj- ↑ Patel, PI, Framson, PE, Caskey, CT, Chinault, AC. Fine structure of the human hypoxanthine phosphoribosyltransferase gene. „Molecular and Cellular Biology”. 6, s. 393–403, 1986. DOI: 10.1128/MCB.6.2.393. PMID: 3023844.
Bibliografia
edytuj- Robert K. Murray Biochemia Harpera. PZWL 2005 ISBN 83-200-3347-0.
Linki zewnętrzne
edytuj- Enzym EC 2.4.2.8 w bazie KEGG
- Metabolizm puryn na stronie genome.jp (ang.)
- HGPRT w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)