Otwórz menu główne

Niedobór tetrahydrobiopteryny

Niedobór tetrahydrobiopteryny (złośliwa hiperfenyloalaninemia[1]) – rzadka choroba metaboliczna, powodująca wzrost poziomu fenyloalaniny we krwi, co może spowodować uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego. Tetrahydrobiopteryna oprócz hydroksylazy fenyloalaninowej jest także kofaktorem dla hydroksylazy tyrozynowej i hydroksylazy tryptofanu, dlatego nieleczony niedobór tetrahydrobiopteryny oprócz hiperfenyloalaninemii spowoduje niedobór katecholamin i serotoniny, a to z kolei doprowadzi do obniżenia ciśnienia tętniczego krwi, zmniejszonej aktywności psychoruchowej oraz zaburzeń rozwoju[2].

Niedobór tetrahydrobiopteryny
ICD-10 E70.1
Inne hiperfenyloalaninemie

Choroba ta została po raz pierwszy opisana w 1975[3].

EpidemiologiaEdytuj

W Polsce niecałe 3% wszystkich hiperfenyloalaninemii jest spowodowane niedoborem tetrahydrobiopteryny, większość natomiast jest spowodowana mutacją genu kodującego hydroksylazę fenyloalaninową (fenyloketonuria)[1]. Na Tajwanie choroba ta występuje znacznie częściej i aż około 30% noworodków z hiperfenyloalaninemią ma niedobór tetrahydrobiopteryny[4].

GenetykaEdytuj

Mutacja w genie GCH1 (kodującego cyklohydrolazę I GTP), PCBD1 (kodującego dehydratazę pterynokarbinoloaminową), PTS (kodującego syntazę pirogronylotetrahydrobiopterynową) i QDPR (kodującego reduktazę dihydrobiopterynową) powoduje niedobór tetrahydrobiopteryny.

Choroba jest dziedziczona autosomalnie recesywnie.

LeczenieEdytuj

Podawanie tetrahydrobiopteryny (2-20 mg/kg na dzień) lub dieta uboga w fenyloalaninę oraz podawanie L-DOPA i 5-hydroksytryptofanu[5].

PrzypisyEdytuj

  1. a b Krystyna Kubicka, Wanda Kawalec; Wydawnictwo lekarskie PZWL; Pediatria. T. 1.; Str.181. ​ISBN 978-83-200-4169-9
  2. Fizjologia, William F. Ganong, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, rok 2007, wydanie I, str. 102, ​ISBN 978-83-200-3326-7
  3. A. Ponzone, M. Spada, S. Ferraris, I. Dianzani i inni. Dihydropteridine reductase deficiency in man: from biology to treatment.. „Med Res Rev”. 24 (2), s. 127-50, Mar 2004. DOI: 10.1002/med.10055. PMID: 14705166. 
  4. TT. Liu, SH. Chiang, SJ. Wu, KJ. Hsiao. Tetrahydrobiopterin-deficient hyperphenylalaninemia in the Chinese. „Clin Chim Acta”. 313 (1-2), s. 157-69, Nov 2001. PMID: 11694255. 
  5. H. Shintaku. Disorders of tetrahydrobiopterin metabolism and their treatment. „Curr Drug Metab”. 3 (2), s. 123-31, Apr 2002. PMID: 12003346. 

Linki zewnętrzneEdytuj