Receptor witaminy D
Receptor witaminy D (ang. Vitamin D Receptor, VDR) – receptor, należący do rodziny receptorów jądrowych (NR1I1) i spełniający funkcję czynnika transkrypcyjnego. Po aktywacji ligandem, którym jest kalcytriol – aktywna postać witaminy D3, receptor witaminy D ulega heterodimeryzacji z receptorem RXR, co powoduje zmianę jego konformacji przestrzennej. Następnie heterodimer wiąże się odpowiednimi miejscami promotorowymi zależnych od witaminy D genów. Dołączające się jądrowe białka koregulatorowe aktywują lub hamują transkrypcję genów.
Ludzki receptor witaminy D kodowany jest przez gen VDR.
Receptory witaminy D znaleziono w wielu tkankach, gdzie pełnią szereg różnych funkcji, także niezwiązanych z regulacją gospodarki wapniowo-fosforanowej i utrzymaniem prawidłowej budowy i funkcji kośćca. VDR wpływa na proliferację i różnicowanie komórek, a także funkcjonowanie układu immunologicznego[1].
Najważniejszym schorzeniem związanym z defektem receptora VDR jest krzywica oporna na witaminę D typu II, która spowodowana jest mutacjami genu kodującego ten receptor.
Kalcytriol wpływa na ekspresję wielu genów, m.in.:[1]
- wpływ hamujący
- IL-2, IL-12, TNF-α, TNF-γ, GM-CSF
- PTH, PTHrP
- EGF-R
- wpływ aktywujący
- RANKL
- osteokalcyna, osteopontyna
- anhydraza węglanowa
Bibliografia edytuj
- Kokot, Franciszek Ciechanowicz, Andrzej (red.) Genetyka molekularna w chorobach wewnętrznych, „Złota Seria Interny Polskiej”, PZWL, Warszawa, 2009, ISBN 978-83-200-3085-3