Choroby mitochondrialne: Różnice pomiędzy wersjami

*'''Zespół MELAS''' (miopatia mitochondrialna, encefalopatia, kwasica mleczanowa, występowanie incydentów podobnych do udarów - ang. mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, stroke-like episodes, [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=540000 OMIM 540000]) - w 80-90% przypadkach przyczyną choroby jest mutacja punktowa nukleotydu 3243 w obrębie genu tRNA [[leucyna|leucyny]] w mtDNA, zazwyczaj pojawia się w dzieciństwie, objawami są miopatia z encefalopatią, [[kwasica mleczanowa]], incydenty udaropodobne, drgawki, cofanie się umiejętności psychoruchowych, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, głuchota, [[cukrzyca]] i niski wzrost.

*'''Dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera, LHON''' (ang. Leber's hereditary optic neuropathy, [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=535000 OMIM 535000]) - objawy choroby to zanik [[nerw wzrokowy|nerwów wzrokowych]], jest spowodowana spowodowana różnymi mutacjami mtDNA, chorują zwykle mężczyźni (u kobiet objawy pojawiają się później i są łagodniejsze), objawy występują u połowy mężczyzn i tylko 20% kobiet mających mutacje, choroba ujawnia się przeważnie w 10.-20. roku życia, często dotyczy obu oczu jednocześnie, a utrata wzroku następuje przeważnie w ciągu 8 tygodni, chorobie mogą towarzyszyć zmiany podobne do objawów [[stwardnienie rozsiane|stwardnienia rozsianego]], ataksja, neuropatia obwodowa i encefalopatia.

* '''[[Niedokrwistość aplastyczna spowodowana chloramfenikolem|Zatrucie wywołane podaniem chloramfenikolu]]''' ([http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=515000 OMIM 515000]) - u 1 na około 19.000 osób w zdrowej populacji występują objawy toksyczne po podaniu leczniczej dawki [[chloramfenikol]]u; za defekt ten odpowiedzialne są punktowe mutacje w genie kodującym podjednostkę 16S [[rRNA]].