Skóra pergaminowa: Różnice pomiędzy wersjami

Istotą choroby jest defekt genów kodujących enzymy odpowiedzialne za naprawę uszkodzeń w DNA spowodowanych przez promieniowanie UV-C. Dimery pirymidynowe powstałe wskutek uszkodzenia są wycinane przez [[egzonukleaza|egzonukleazy]], a powstały ubytek naprawianaprawiają [[polimeraza]] i [[ligaza]]. W wariancie XP przyczyna choroby jest odmienna: geny odpowiedzialne za naprawę uszkodzeń DNA nie są zmutowane, mutacja znajduje się w genie polimerazy-η, potrzebnej w komórce w momencie osiągnięcia przez nią fazy S podczas [[replikacja|replikacji]].