Pentasomia chromosomu X: Różnice pomiędzy wersjami

Część objawów podobna jak w przebiegu [[zespół Downa|zespołu Downa]] – występuje skośnegoskośne ustawieniaustawienie szpar powiekowych, [[hiperteloryzm]] i [[zmarszczka nakątna]], do tego znaczne upośledzenie umysłowe; ze względu na to wykonuje się diagnozę różnicową{{r|pub}}. Prócz tego u osób dotkniętych pentasomią chromosomu X mogą się ujawnić następujące cechy:

Z zewnątrz narządy płciowe dobrze ukształtowane, jednak może pojawić się [[dysgenezja gonad]]{{r|rd}}. Mogą wystąpić inne widoczne symptomy w obrębie budowy układu kostnego i mięśniowego, jak [[klinodaktylia]] małego palca{{r|pub}} lub jego [[kamptodaktylia]]{{r|rd}}, małe dłonie i stopy{{r|pub}}, krótka szyja{{r|pub}}, bardzo wyraźna, pozioma linia na dłoni, powstała ze zrostu dwóch linii zwanych potocznie ''l. serca'' i ''l. głowy'' (''single transverse palmar crease''){{r|pub}}, nachodzące na siebie palce{{r|pub}}, [[kościozrost]] kości przedramienia (''radioulnar synostosis''), wąskie ramiona, ''[[metatarsus varus]]'' (stopa szpotawa, deformacja, w którektórej dochodzi do przywiedzenia przodostopia){{r|rd}}. Z wad wewnętrznych występują [[wady serca|wady serca]]{{r|pub}} i nerek, np. [[nerka podkowiasta]]{{r|rd}}.