U podłoża choroby leży zmniejszenie aktywności lub brakubrak syntezy [[enzymy|enzymu]] [[beta-heksaminidaza A|beta-heksozaminidazy A]], który bierze udział w przemianach gangliozydów. W następstwie defektu dochodzi do ich spichrzania w [[lizosom]]ach m.in. [[neuron]]ów. Dzieci dotknięte chorobą początkowo rozwijają się normalnie, później postępuje upośledzenie wzroku, słuchu i motoryki. Dochodzi również do pogłębiającego się niedorozwoju umysłowego. Do zgonu dochodzi zwykle w 3. lub 4. roku życia<ref name="connor">{{cytuj książkę|autor=Connor M, Ferguson-Smith M|tytuł=Podstawy genetyki medycznej|edycja=wyd. II|wydawca=Wydawnictwo Lekarskie PZWL|miejsce=Warszawa|rok=1997|isbn = 83-200-2250-9}}</ref>.
