Zespół Alporta: Różnice pomiędzy wersjami

'''Zespół Alporta''' ([[język angielski|ang.]] ''Alport's Syndrome'') – uwarunkowane genetycznie, postępujące schorzenie [[nerki|nerek]], charakteryzujące się [[hematuria|hematurią]], często skojarzoną z neurogenną głuchotą i zmianami w obrębie narządu wzroku.

*[[COL4A5]] (locus Xq22.3) – koduje łańcuch alfa-5 kolagenu błony podstawnej (kolagen typuIV), jego mutacja jest najczęstszą przyczyną zespołu Alporta.;

*[[COL4A3]] (locus 2q36-q37) – koduje łańcuch alfa-3 kolagenu błony podstawnej.;

*[[COL4A4]] (locus 2q36-q37) – koduje łańcuch alfa-4 kolagenu błony podstawnej;

Znana jest sekwencja nukleotydowa tych genów. W 1994 Lemmink i współautorzy donosili o 6 mutacjach w genie [[COL4A3]], zaznaczając, że tylko kilku pacjentów i mała część genu zostały przebadane. We wszystkich sześciu przypadkach mutacja powodowała przedwczesną terminację syntezy łańcucha polipeptydowego. Pierwsze 2 mutacje wykryte w genie [[COL4A4]] przez Mochizukiego i współpracowników to mutacja typu nonsense i substytucja Gly. Boye i współpracownicy (1998) wykryli 10 mutacji genu [[COL4A4]] u 8 pacjentów ze zdiagnozowanym recesywnym zespołem Alporta. W genie [[COL4A5]] do chwili obecnej wykryto 352 mutacje, w tym 236 substytucji nukleotydowych, 80 mikro-zmianmikrozmian i 36 zmian dużych.

1. metodami [[immunohistochemia|immunohistochemicznymi]] (używając przeciwciał skierowanych przeciwko epitopom charakterystycznym dla produktów genów [[COL4A3]], [[COL4A4]], [[COL4A5]]);

2. badaniami ultrastrukturalnymi bioptatów nerki (bazując głównie na zmianach w obrębie [[GBM]].) Podkreślić(podkreślić należy, że nie wszystkie materiały z biopsji pochodzące od pacjentów z zespołem Alporta wykazują takie zmiany.).

#zmianami ocznymi: [[zaćma|zaćmą]] tylną podtorebkową, stożkowatością przednią soczewki, kulistością soczewki, oczopląsem, barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki, ślepotą. Takie objawy są rzadsze niż głuchota.(15% przypadków);

#szerokiego zakresu anomaliami ultrastrukturalnymi [[GBM]] (błony podstawnej kłębuszków);

#częściowym lub całkowitym brakiem epitopu Alporta w [[GBM]], błonie podstawnej naskórka lub w obydwu, widocznym w badaniach immunohistochemicznych;

Ponieważ najczęstszą jest postać zespołu Alporta dziedziczonego w sprzężeniu z chromosomem X, objawy nefropatii zwykle silniej manifestują się u mężczyzn (kobiety mogą chorować bezobjawowo). Mężczyźni wcześniej zaczynają cierpieć na hematurię i przeważnie to u nich dochodzi do schyłkowej niewydolności nerek (ESRD, w zespole Alporta dorosłych zwykle ok. 50. r. ż., w postaci młodzieńczej przed 31. r. ż.).

*[[makrotrombocytopenia]] i [[wtręty leukocytarne]] podobne do ciałek Dohle’a (Dohle body-like leukocyte; inclusion) – w zespole Fechtnera (FTNS, locus 22q11.2);