Chromosom 4
Chromosom 4 – jeden z 23 parzystych ludzkich chromosomów. DNA tworzące chromosom 4 liczy ponad 186 milionów par zasad, co stanowi 6-6,5% materiału genetycznego człowieka. Liczbę genów mających swoje loci na chromosomie 4 szacuje się na 700–1100.
Geny edytuj
Niektóre geny mające swoje locus na chromosomie 4:
Aberracje chromosomalne edytuj
Zespół Wolfa-Hirschhorna spowodowany jest mikrodelecją terminalnego fragmentu krótkiego ramienia jednego z pary chromosomów 4. Kariotyp pacjentów z tą aberracją chromosomalną zapisuje się 46,XY,del(4)(p16.3) u płci męskiej i 46,XX,del(4)(p16.3) u płci żeńskiej. Oprócz delecji terminalnej, u pacjentów z fenotypem zespołu Wolfa-Hirschhorna stwierdza się również występowanie translokacji, delecji interstycjalnej ramienia krótkiego, oraz chromosomu pierścieniowego.
Choroby genetyczne edytuj
Niektóre z chorób związanych z mutacjami w obrębie chromosomu 4:
- achondroplazja
- dentinogenesis imperfecta
- amelogenesis imperfecta
- rak pęcherza moczowego
- przewlekła białaczka limfatyczna
- hemofilia C
- choroba Huntingtona
- zespół hemolityczno-mocznicowy
- hipochondroplazja
- kwasica metylomalonowa
- klątwa Ondyny
- zespół Muenkego
- choroba Parkinsona
- wielotorbielowatość nerek
- zespół Romano-Warda
- SADDAN
- niedobór tetrahydrobiopteryny
- dysplazja tanatoforyczna
- zespół Hioba
- zespół Ellisa-van Crevelda
- włókniakowatość hialinowa młodzieńcza
Bibliografia edytuj
- LW Hillier, TA Graves, RS Fulton, LA Fulton i inni. Generation and annotation of the DNA sequences of human chromosomes 2 and 4. „Nature”. 434 (7034), s. 724-31, 2005. DOI: 10.1038/nature03466. PMID: 15815621.
- D Goldfrank, E Schoenberger, F Gilbert. Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 4. „Genet Test”. 7 (4), s. 351-72, 2003. DOI: 10.1089/109065703322783752. PMID: 15000816.
Linki zewnętrzne edytuj
- Human Genome Organisation (ang.)
- Chromosom 4. ghr.nlm.nih.gov. [zarchiwizowane z tego adresu (2016-03-12)]. na stronie Genetics Home Reference (ang.)