Wersja z 20:36, 9 lis 2021 edytuj Joszek (dyskusja \| edycje) Redaktorzy 15 448 edycji kontrola autorytatywna, drobne redakcyjne ← poprzednia edycja		Wersja z 02:47, 10 sty 2023 edytuj anuluj edycję Chrumps (dyskusja \| edycje) Redaktorzy, Administratorzy 50 074 edycje WP:SK+mSI+ToS+Bn, kat. następna edycja →
Linia 3: \|nazwa łacińska = \|grafika = \|podpis grafiki = \|ICD10 = Q77.4 \|ICD10 nazwa = Hipochondroplazja Linia 16: \|MeshYear = }} '''Hipochondroplazja''' – [[choroby genetyczne\|genetycznie uwarunkowana]], wrodzona choroba (o dziedziczeniu [[dziedziczenie autosomalne dominujące\|autosomalnym dominującym]]) prowadząca do nieprawidłowego kostnienia śródchrzęstnego, co powoduje zaburzenie rozwoju pewnych kości w organizmie i [[karłowatość]]. Nazwę hipochondroplazji wprowadzili do medycyny Maroteaux i Lamy w 1961 roku<ref>Lamy M, Maroteaux P. Les Chondrodystrophies Genotypiques. Paris: ~~L'Expansion~~L’Expansion Scientifique Francaise (pub.) 1961. 26.</ref>. Osoby dotknięte tą chorobą charakteryzują się [[karłowatość\|karłowatością]] (niedobór wzrostu) i nieproporcjonalną budową ciała. Głowa jest normalna, ale wydaje się duża, ponieważ tułów i kończyny są skrócone. Osoby dotknięte tą chorobą, poza problemami z układem kostnym, nie mają innych wad i ich rozwój intelektualny jest zwykle normalny. Podłożem hipochondroplazji jest [[mutacja]] pojedynczego [[gen]]u kodującego receptor dla czynnika wzrostu fibroblastów (''fibroblast growth factor receptor 3'', ''FGFR3''), znajdującego się na [[chromosom 4\|chromosomie 4]]. Linia 34: {{Kontrola autorytatywna}} [[Kategoria:Choroby ~~genetyczne~~dziedziczone autosomalnie dominująco]] [[Kategoria:Osteopatologia]] [[Kategoria:Zaburzenia rozwoju]]

Hipochondroplazja: Różnice pomiędzy wersjami